唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)說明唐氏篩查的結(jié)果出現(xiàn)了異?，F(xiàn)象，主要提示篩查風(fēng)險(xiǎn)大于切割值，需要進(jìn)一步進(jìn)行胎兒染色體檢查和絨毛穿刺檢查。

唐氏篩查是一項(xiàng)孕前體檢項(xiàng)目，主要目的是排查胎兒是否存在小兒唐氏綜合征這種疾病。唐氏篩查過程中需要將孕婦血清生化指標(biāo)測定值、孕婦體重、年齡、孕周等數(shù)據(jù)輸入專業(yè)分析軟件當(dāng)中，隨后可以計(jì)算出胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值。如果風(fēng)險(xiǎn)值大于切割值，可以將孕婦列為唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)人群。但是需要注意，唐氏篩查屬于篩查方法而不是診斷方法，有可能會出現(xiàn)假陽性的情況，此時(shí)應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行胎兒DNA檢測和絨毛穿刺檢查，其中無創(chuàng)DNA檢測可檢查胎兒體內(nèi)染色體數(shù)量，以此作出相應(yīng)診斷，和唐氏篩查相比，假陽性概率較低。如果仍然不能確定，需要進(jìn)行絨毛穿刺檢查，該方法屬于一種有創(chuàng)檢查方法，卻是唐氏綜合征檢測的重要標(biāo)準(zhǔn)。

如果最終已經(jīng)確診為小兒唐氏綜合征，需要決定是否繼續(xù)妊娠，如果不在妊娠，盡快配合醫(yī)生治療。