唐氏篩查主要是用于檢查21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征、神經(jīng)管畸形、開放性神經(jīng)管缺陷等疾病。

1、21-三體綜合征：21三體綜合癥又稱先天性愚性，也是最早一種的染色體疾病，主要會受到遺傳因素的影響，而且無確切的治療方案，因此需要在懷孕的早期進(jìn)行篩查。

2、13-三體綜合征：屬于一種染色體非整倍體的異常疾病，典型的癥狀為發(fā)育畸形，表現(xiàn)為智力異常、心臟異常、腦部發(fā)育異常等，也需要通過早期的唐氏篩查來確診。

3、18-三體綜合征：是因?yàn)槿梭w的18號染色體多出一條而引起的染色體異常疾病，通常會引起體格發(fā)育障礙，或者多發(fā)性畸形，比如頭面部畸形、四肢畸形、外生殖器官畸形等，目前無有效治療方案，且存活率較低。

4、神經(jīng)管畸形：也是一種嚴(yán)重的畸形疾病，多數(shù)是由神經(jīng)管閉合不全引起，可通過唐氏篩查來排除。

5、開放性神經(jīng)管缺陷：是指脊椎、顱骨等包繞脊髓、腦等中樞的結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，容易誘發(fā)腦脊膜膨出、脊柱裂、無腦畸形等，也需要通過唐氏篩查來排除。

做唐氏篩查時要嚴(yán)格按照孕周進(jìn)行，檢查前盡量不要熬夜，還要清淡飲食。若發(fā)現(xiàn)檢查結(jié)果異常，還要進(jìn)一步前往醫(yī)院完善無創(chuàng)DNA檢查或者羊水穿刺檢查。