脊髓性肌萎縮基因檢測方法主要包括基因突變檢測、基因與染色體核型分析檢測、線粒體DNA檢測、基因芯片檢測、血清檢測等。

1、基因突變檢測：是通過對基因序列的檢測，來明確脊髓性肌萎縮是否由基因突變引起，可采用外周血基因檢測，也可通過相應的基因檢測，如導物攜帶者的DNA檢測或PCR的方法，都可用于檢測脊髓性肌萎縮。

2、基因與染色體核型分析檢測：是采用相應的染色體顯帶分析序列來判斷患者是否存在異常的染色體，進而檢測脊髓性肌萎縮是否存在基因異常。

3、線粒體DNA檢測：可通過線粒體DNA檢測來明確患者是否存在異常的線粒體，進而檢測出脊髓性肌萎縮是否有基因異常。

4、基因芯片檢測：利用基因芯片技術，掃描目標基因的突變位點，檢測SMN1基因的突變情況。

5、血清檢測：對于不愿意進行基因檢測的患者，還可通過采用外周血的血清標本進行檢測，如血清神經(jīng)元特異性烯醇化酶檢測，也可用于準確判斷是否存在脊髓性肌萎縮。

一旦懷疑存在脊髓性肌萎縮，需盡快到醫(yī)院就診，在醫(yī)生的指導下進行合理治療。