苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病，可能與遺傳、基因突變等因素有關(guān)，會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、精神異常，苯丙酮尿癥初篩一般是比較準(zhǔn)確的，但是需要配合醫(yī)生結(jié)合其他檢查診斷，例如腦電圖檢查、磁共振成像檢查，配合醫(yī)生進(jìn)行規(guī)范治療。

苯丙酮尿癥多數(shù)與遺傳有關(guān)，父母會(huì)把致病因傳給下一代，可能會(huì)導(dǎo)致新生兒的生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，精神發(fā)育遲緩，而且也會(huì)伴有腦萎縮癥狀，可能會(huì)出現(xiàn)癲癇、吞咽困難、眼瞼下垂，由于新生兒篩查普及，在初期可能會(huì)通過血常規(guī)檢查，可見白細(xì)胞數(shù)低于正常值，淋巴細(xì)胞比例升高，如果篩查結(jié)果存在異常，可以通過進(jìn)行紅細(xì)胞DHPR活性測(cè)定、苯丙氨酸濃度測(cè)定等檢查，從而能夠幫助診斷疾病，結(jié)果相對(duì)來說比較準(zhǔn)確，如果想要進(jìn)一步的確診，也可以進(jìn)行腦電圖檢查，對(duì)于有抽搐發(fā)作的患者比較有利，也可以通過磁共振成像檢查，能夠評(píng)估腦損傷程度。

在日常生活中一定要注意加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充，盡量避免挑食、偏食，平時(shí)還要定期監(jiān)測(cè)苯丙氨酸濃度，有利于更早地發(fā)現(xiàn)疾病，避免、減少智力落后的發(fā)生。