- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病，癥狀多樣，主要包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、尿液氣味改變以及其他相關(guān)癥狀等。1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：患兒...詳細(xì) »
- Q:
- A:
葡萄糖酸鈣口服液的成分主要為葡萄糖酸鈣，還可能包含一些輔料。使用時(shí)要注意過(guò)敏反應(yīng)、與其他藥物的相互作用、適用人群、使用劑量和儲(chǔ)存條件等。1. 成分：葡萄糖酸...詳細(xì) »
- Q:
- A:
葡萄糖酸鈣乳酸鈣口服液主要成分包括葡萄糖酸鈣、乳酸鈣等，服用時(shí)需注意藥物相互作用、過(guò)敏反應(yīng)、適用人群、飲食禁忌、存儲(chǔ)條件等。1.成分：葡萄糖酸鈣能補(bǔ)充鈣質(zhì)，...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，由于患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝。對(duì)于苯丙酮尿癥患者能否使用乙酰半胱氨酸泡騰片，需要綜...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病，患者由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝。對(duì)于苯丙酮尿癥患者能否使用乙酰半胱氨酸泡騰片...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你現(xiàn)在自己不要太擔(dān)心我覺(jué)得現(xiàn)在這個(gè)時(shí)候自己還是要注意去檢查一下看看的，如果是第一個(gè)寶寶，有的話那么第二個(gè)寶寶也不一定會(huì)有的詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥Ⅱ型是一種較為罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的功能缺陷，影響體內(nèi)某些物質(zhì)的代謝，從而引發(fā)一系列癥狀。其癥狀、診斷、治療及預(yù)防等方...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥Ⅱ型是一種較為罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的功能缺陷，引起體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常。其癥狀、診斷、治療、遺傳模式及預(yù)后等方面都有特...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、定期監(jiān)測(cè)等。1. 飲食調(diào)整：限制苯丙氨酸的攝入，避免高苯丙氨...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥Ⅱ型的病因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、基因突變、酶的缺陷、代謝紊亂以及環(huán)境因素等。1.遺傳因素：苯丙酮尿癥Ⅱ型具有一定的遺傳傾向，若家族中有相關(guān)病...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致?；颊唧w內(nèi)缺乏特定的酶，影響氨基酸代謝。應(yīng)對(duì)方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、定期檢查、基因檢測(cè)、心...詳細(xì) »
- Q:
- A:
這個(gè)是遺傳下來(lái)的么。要及早治療，不然會(huì)引起智力發(fā)育落后。我?guī)陀H百度察看了一下，主要是食療呢。你藥物治療了要再?gòu)?fù)查。好了就不用再用藥物了。詳細(xì) »
- Q:
- A:
這兩種疾病目前沒(méi)什么特效藥可治，發(fā)病率為1/160000，可以造成孩子發(fā)育遲緩智力低下，所以國(guó)家強(qiáng)制篩查，早發(fā)現(xiàn)早控制，你的孩子兩項(xiàng)都是陰性應(yīng)該沒(méi)什么事，如...詳細(xì) »
- Q:
- A:
通?；純貉灞奖彼岣哌_(dá)1.2mmol／l（20mg／dl)以上時(shí)即可確診苯丙酮尿癥提問(wèn)者對(duì)于答案的評(píng)價(jià)：ask84K1T：謝謝詳細(xì) »
- Q:
- A:
寶寶是苯丙酮尿癥，是一歲還是一個(gè)月。這個(gè)病現(xiàn)在有辦法，主要是飲食療法。吃低苯丙氨酸食物。早診斷，早治療，治療越早，效果越好。詳細(xì) »
- Q:
- A:
不一定的！不知道你家寶寶有沒(méi)有參加過(guò)出生五天的寶寶足后跟采血……如果有苯丙酮尿癥，采血結(jié)果就是不好的，醫(yī)院會(huì)電話通知你的！苯丙酮尿癥，不是那么容易得的，是一...詳細(xì) »
- Q:
- A:
一胎孩子患有苯丙酮尿癥，準(zhǔn)備要二胎時(shí)，需要進(jìn)行一系列的檢查，包括基因檢測(cè)、孕期篩查、新生兒篩查、血尿檢查、家族病史評(píng)估等。1.基因檢測(cè)：通過(guò)對(duì)夫妻雙方基因的...詳細(xì) »
- Q:
- A:
這個(gè)病是沒(méi)辦法治愈的，需要嚴(yán)格控制飲食，現(xiàn)在有專門(mén)針對(duì)PKU患者的食品。具體治療請(qǐng)咨詢專業(yè)醫(yī)生。詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病。15 歲患者出現(xiàn)抽搐發(fā)抖癥狀，可能與血苯丙氨酸水平異常、神經(jīng)系統(tǒng)損傷、營(yíng)養(yǎng)缺乏、合并其他疾病、藥物副作用等有關(guān)。1...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥是一種先天性的疾病，甲狀腺功能低下癥是由于甲狀腺激素合成不足所造成的一種疾病。積極到大型兒童醫(yī)院檢查,確診后積極配合主治醫(yī)師治療，避免耽誤病...詳細(xì) »
- Q:
- A:
這個(gè)有可能是會(huì)影響到小寶寶的生長(zhǎng)，建議樓主要做慎重的考慮，這時(shí)候要咨詢一下醫(yī)生相關(guān)意見(jiàn)，看看對(duì)于小寶寶的影響是否比較大。詳細(xì) »
- Q:
- A:
有苯丙酮尿癥應(yīng)忌含蛋白質(zhì)豐富的食物，如奶類、蛋類、瘦肉類、干豆類、豆制品；忌母乳。詳細(xì) »
- Q:
- A:
根據(jù)你孩子的病情,可診斷為苯丙酮尿癥嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入.由于苯丙氨酸又是身體生長(zhǎng)發(fā)育必須的氨基酸,因此血中苯丙氨酸維持在5-10mg％的水平較為合適,治療...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.神經(jīng)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨...詳細(xì) »
- Q:
- A:
如果有這個(gè)病的寶寶一般是3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹的詳細(xì) »
- Q:
- A:
不一定的！不知道你家寶寶有沒(méi)有參加過(guò)出生五天的寶寶足后跟采血……如果有苯丙酮尿癥，采血結(jié)果就是不好的，醫(yī)院會(huì)電話通知你的！苯丙酮尿癥，不是那么容易得的，是一...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥兒童體內(nèi)缺乏一種酶,使苯丙氨酸不能正常代謝.過(guò)多的苯丙氨酸蓄積在體內(nèi),會(huì)損壞孩子的智力.苯丙酮尿癥兒童與普通兒童飲食的主要不同就是控制苯丙氨酸攝入...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨...詳細(xì) »
- Q:
- A:
低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法,治療的目的是預(yù)防腦損傷.對(duì)于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外,還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì),如BH4,多種...詳細(xì) »
