腎性氨基酸尿病因
- Q:
- A:
腎性氨基酸尿的病因不明，為常染色體隱性遺傳病。主要表現(xiàn)為近端腎小管上皮細(xì)胞管腔膜和小腸黏膜対二堿基氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)異常。該病在基因座位至少3個(gè)突變基因，主要為...詳細(xì) »
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腎性氨基酸尿的病因不明，為常染色體隱性遺傳病。主要表現(xiàn)為近端腎小管上皮細(xì)胞管腔膜和小腸黏膜対二堿基氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)異常。該病在基因座位至少3個(gè)突變基因，主要為...詳細(xì) »
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你好，雙堿基氨基酸尿癥是該編碼轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因突變的結(jié)果，均屬常染色體隱性遺傳。由于此種蛋白僅被用于轉(zhuǎn)運(yùn)賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故臨床表現(xiàn)與...詳細(xì) »
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你好，腎性氨基酸尿是一組以近端腎小管對氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。詳細(xì) »
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你好，腎性氨基酸尿的病因：本癥是由于遺傳性膜轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，導(dǎo)致尿中氨基酸排泄量增加，這種疾病的發(fā)生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的后果。正常時(shí)腎小球?yàn)V過的氨...詳細(xì) »