先天性肌張力不全癥病因
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多巴-反應性肌張力不全的病因主要為GTP環(huán)化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導致多巴胺合成減少。DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量均低于正常。正電子...詳細 »
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本病半數(shù)呈散發(fā)性，半數(shù)為常染色體顯性遺傳病。DRD的主要病因為GTP環(huán)化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導致多巴胺合成減少。DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤、...詳細 »
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本病半數(shù)呈散發(fā)性，半數(shù)為常染色體顯性遺傳病。DRD的主要病因為GTP環(huán)化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導致多巴胺合成減少。DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤、...詳細 »
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多巴反應性肌張力障礙(DRD)是指一種好發(fā)于兒童或青少年的以肌張力障礙或步態(tài)異常為首發(fā)癥狀的少見的遺傳性疾病，又稱Segawa病。臨床表現(xiàn)為癥狀的晝夜波動性...詳細 »
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多巴反應性肌張力障礙(DRD)是指一種好發(fā)于兒童或青少年的以肌張力障礙或步態(tài)異常為首發(fā)癥狀的少見的遺傳性疾病，又稱Segawa病。臨床表現(xiàn)為癥狀的晝夜波動性...詳細 »
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先天性肌張力不全癥發(fā)病機理不明，先天性肌張力不全癥的病因是AR遺傳。詳細 »
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先天性肌張力不全癥又稱先天性肌弛緩或良性先天性肌張力不全癥，因最早是oppenheim(1900)發(fā)現(xiàn)的，故又名oppenheim病。晚近文獻已廢棄此病名稱...詳細 »
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特發(fā)性扭轉性肌張力不全過去稱畸形性肌張力不全，是一種少見的錐體外系統(tǒng)疾病。臨床表現(xiàn)為以頸、軀干、四肢近端肌肉為主的緩慢、強烈、不隨意的扭轉樣不自主運動，造成...詳細 »