妖精臉綜合征
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妖精臉綜合征的癥狀為出生體重輕，矮小。頭小，額突，眉中部寬，眶周和頰部飽滿，瞼裂小，眼距寬，鼻梁塌陷，顴部平坦，下巴尖，齒呈閉式咬合，構成特征的“妖精臉。面...詳細»
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妖精臉綜合征診斷，依據(jù)臨床表現(xiàn)。妖精臉綜合征的實驗檢查可見高鈣血癥、低磷血癥、多種腎功能障礙、主動脈辯上狹窄及骨密度增加。電鏡查見活檢結膜中鈣沉積有助于診斷...詳細»
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妖精臉綜合征是主動脈瓣上狹窄、丑陋面容、MR和高鈣血癥是特征。發(fā)生率不詳，但不少見。原發(fā)性嬰兒高鈣血癥和主動脈瓣上狹窄綜合征。詳細»
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妖精臉綜合征是主動脈瓣上狹窄、丑陋面容、MR和高鈣血癥是特征。發(fā)生率不詳，但不少見。原發(fā)性嬰兒高鈣血癥和主動脈瓣上狹窄綜合征。詳細»
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妖精臉綜合征關鍵是早期診斷和冶療。1歲內(nèi)妖精臉綜合征的治療給予低鈣和低維生素D飲食。修復畸形，預防感染。詳細»
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妖精臉綜合征癥狀為出生體重輕，矮小。頭小，額突，眉中部寬，眶周和頰部飽滿，瞼裂小，眼距寬，鼻梁塌陷，顴部平坦，下巴尖，齒呈閉式咬合，構成特征的“妖精臉”。面...詳細»
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妖精臉綜合征檢查， 實驗檢查可見高鈣血癥低磷血癥。詳細»
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妖精臉綜合征病因不明。可能是包含有主動脈瓣上狹窄基因在內(nèi)的染色體的一段亞顯微水平的缺失。妖精臉綜合征的病因是原發(fā)性的鈣內(nèi)環(huán)境紊亂和對維生素D過敏致鈣代謝紊亂...詳細»