地貧基因檢測結(jié)果為 aa/aa 和 N/N，是否有地貧？
您好，請問:a地貧基因型檢測，結(jié)果:aa/aa，參考值:aa/aa，b地貧基因分裂，結(jié)果:N/N，參考值:N/N這是我今天檢測的報告單，這個結(jié)果有沒有地貧？因家族有地貧，請醫(yī)生診斷。謝謝?。?
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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地貧基因檢測結(jié)果需要綜合多個因素來判斷是否患有地中海貧血，包括基因型、家族病史、臨床表現(xiàn)、血常規(guī)檢查等。 1. 基因型分析：aa/aa 是常見的α地貧基因正常型，N/N 是β地貧基因正常型。但僅從這一結(jié)果，不能完全排除地貧的可能。 2. 家族病史：家族中有地貧患者，增加了患病風(fēng)險，但不是絕對會患病。 3. 臨床表現(xiàn)：如果沒有貧血癥狀，如乏力、頭暈、心慌等，地貧的可能性相對較小。 4. 血常規(guī)檢查：關(guān)注血紅蛋白、紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白含量等指標(biāo)。若這些指標(biāo)正常，地貧可能性低；若異常，需進(jìn)一步排查。 5. 其他檢查：必要時還可進(jìn)行血紅蛋白電泳等檢查，以更準(zhǔn)確判斷。 綜合來看，僅目前的基因檢測結(jié)果不能明確是否患有地貧，需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、血常規(guī)等其他檢查來綜合判斷。如有疑慮，建議咨詢專業(yè)醫(yī)生，并遵循醫(yī)生建議進(jìn)行進(jìn)一步檢查和診斷。
2024-12-23 05:01
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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地中海貧血是由于血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血，是常染色體不完全顯性遺傳性疾病。本病尚無特效的治療方法，西醫(yī)一般給以維生素治療，重型者要定期輸血，脾腫大的病人行脾切除減輕貧血。
2015-11-15 22:48
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
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珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)從你的報告單來看的話，還算是可以的，并沒有這個疾病的，你目前都是怎么治療的？主要有什么癥狀？
2015-11-15 10:45
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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