小兒腺苷脫氨酶缺乏是怎么回事？
我鄰居家的小孩子和正常的孩子有些不同，一生下來免疫力就非常的低下，總是生病，后來被醫(yī)生確診為小兒腺苷脫氨梅缺乏，我想了解一下。
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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小兒腺苷脫氨酶缺乏是一種罕見的原發(fā)性免疫缺陷病，由基因突變導(dǎo)致，會影響免疫系統(tǒng)功能，使患兒易感染、生長發(fā)育遲緩等。其癥狀、診斷、治療方法、預(yù)防措施和預(yù)后都需要關(guān)注。 1.癥狀：患兒常反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重感染，如肺炎、中耳炎等，還可能有發(fā)育遲緩、體重不增等。 2.診斷：通過血液檢測腺苷脫氨酶活性、基因檢測等明確診斷。 3.治療：可進行酶替代治療、骨髓移植等。 4.預(yù)防：避免接觸感染源，保持良好的生活環(huán)境和衛(wèi)生習(xí)慣。 5.預(yù)后：早期診斷和治療有助于改善預(yù)后，但部分患兒病情較重，預(yù)后較差。 小兒腺苷脫氨酶缺乏對患兒健康影響較大，家長需密切關(guān)注孩子的情況，一旦發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下進行規(guī)范治療和護理。
2024-12-22 23:06
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好！小兒腺苷脫氨酶缺乏癥一種嚴(yán)重的免疫缺陷癥，腺苷脫氨酶的缺乏可使T淋巴細(xì)胞因代謝產(chǎn)物的累積而死亡，導(dǎo)致寶寶免疫力極低，最終導(dǎo)致身體各器官功能異常出現(xiàn)多種癥狀。
2015-11-16 14:56
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