從小手顫抖,銅藍(lán)蛋白 202,血銅尿銅正常,啥???
主要癥狀:手顫抖發(fā)病時(shí)間:從小化驗(yàn)檢查結(jié)果:銅藍(lán)蛋白202血銅和尿銅正常曾經(jīng)治療情況和效果:沒(méi)想得到怎樣的幫助:這是什么病
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李華卿 醫(yī)師
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手顫抖從小就有,銅藍(lán)蛋白 202,血銅和尿銅正常,可能是特發(fā)性震顫、甲狀腺功能亢進(jìn)、肝豆?fàn)詈俗冃?、帕金森病、小腦病變等原因引起。 1.特發(fā)性震顫:這是一種常見(jiàn)的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病,多有家族史,表現(xiàn)為姿勢(shì)性或動(dòng)作性震顫,緊張時(shí)加重。 2.甲狀腺功能亢進(jìn):甲狀腺激素分泌過(guò)多,導(dǎo)致代謝亢進(jìn),可出現(xiàn)手抖,還會(huì)有心悸、多汗、消瘦等癥狀。 3.肝豆?fàn)詈俗冃裕弘m然銅藍(lán)蛋白、血銅和尿銅正常,但也不能完全排除,還需結(jié)合其他檢查,如眼科檢查有無(wú) K-F 環(huán)。 4.帕金森病:多見(jiàn)于老年人,除手抖外,還有運(yùn)動(dòng)遲緩、肌強(qiáng)直等表現(xiàn)。 5.小腦病變:小腦負(fù)責(zé)平衡和協(xié)調(diào),病變時(shí)可引起手抖,還可能有走路不穩(wěn)等癥狀。 出現(xiàn)手顫抖的情況,需要綜合各種癥狀、體征及檢查結(jié)果來(lái)明確診斷。建議及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診,進(jìn)行全面的檢查和評(píng)估,以確定病因并采取相應(yīng)的治療措施。
2024-12-23 01:36
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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病情分析:肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson病)有什么癥狀本病大多在10~25歲間出現(xiàn)癥狀男稍多于女同胞中常有同病患者.一般病起緩漸臨床表現(xiàn)多種多樣主要癥狀為:一神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:常以細(xì)微的震顫輕微的言語(yǔ)不清或動(dòng)作緩慢為其首發(fā)癥狀以后逐漸加重并相繼出現(xiàn)新的癥狀.典型者以錐體外系癥狀為主表現(xiàn)為四肢肌張力強(qiáng)直性增高運(yùn)動(dòng)緩慢面具樣臉語(yǔ)言低沉含糊流涎咀嚼和吞咽常有困難.不自主動(dòng)作以震顫最多見(jiàn)常在活動(dòng)時(shí)明顯嚴(yán)重者除肢體外頭部及軀干均可波及此外也可有扭轉(zhuǎn)痙攣舞蹈樣動(dòng)作和手足徐動(dòng)癥等.精神癥狀以情感不穩(wěn)和智能障礙較多見(jiàn)嚴(yán)重者面無(wú)表情口常張開(kāi)智力衰退.少數(shù)可有腱反射亢進(jìn)和錐體束征有的可出現(xiàn)癲癇樣發(fā)作.二肝臟癥狀:兒童期患者常以肝病為首發(fā)癥狀成人患者可追索到“肝炎”病史.肝臟腫大質(zhì)較硬而有觸痛肝臟損害逐漸加重可出現(xiàn)肝硬化癥狀脾臟腫大脾功亢進(jìn)腹水食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等.三角膜色素環(huán):角膜邊緣可見(jiàn)寬約2~3mm左右的棕黃或綠褐色色素環(huán)用裂隙燈檢查可見(jiàn)細(xì)微的色素顆粒沉積為本病重要體征一般于7歲之后可見(jiàn).四腎臟損害:因腎小管尤其是近端腎小管上皮細(xì)胞受損可出現(xiàn)蛋白尿糖尿氨基酸尿尿酸尿及腎性佝僂病等.五溶血.可與其它癥狀同時(shí)存在或單獨(dú)發(fā)生由于銅向血液內(nèi)釋放過(guò)多損傷紅細(xì)胞而發(fā)生溶血.意見(jiàn)建議:肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson病)需要做哪些檢查1.血銅檢查.血清銅總量降低.2.尿液檢查.尿銅排出量增高.青霉胺負(fù)荷試驗(yàn)有助于診斷尤適于癥狀前期及早期病人的檢出.3.肝功能異常貧血白血球及血小板減少.4.顱腦CT檢查雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)可見(jiàn)異常低密度影尾狀核頭部小腦齒狀核部位及腦干內(nèi)也可有密度減低區(qū)大腦皮層和小腦可示萎縮性改變.5.腦電圖異常.6.組織微量銅測(cè)定.一血清銅藍(lán)蛋白可用酶法或免疫化學(xué)法檢查正常值1.3~2.6μmol/L(20~40mg/dL).在僅有肝臟損傷表現(xiàn)的患者中85%低于1.3μmol/L但銅藍(lán)蛋白降低本身不是Wilson病的一診斷指標(biāo).雜合子血清銅藍(lán)蛋白水平低下25%患慢性活動(dòng)性肝炎者血清銅藍(lán)蛋白低下15%Wilson病伴嚴(yán)重慢性活動(dòng)性肝病者血清銅藍(lán)蛋白正常.二非銅藍(lán)蛋白血清銅正常人與白蛋白和氨基酸結(jié)合的銅為15~20μg/L未經(jīng)治療的Wilson病患者血清該類銅含量可達(dá)500μg/L但其他肝膽病變也可升高因而診斷價(jià)值不大.三尿銅正常人<40μg/24hⅠ期后或有臨床表現(xiàn)的Wilson病可達(dá)100μg/24h以上;Ⅱ期患者偶有增至>1000μg/24h者.但是其他肝硬化慢性活動(dòng)性肝炎膽汁淤積包括原發(fā)性膽汁性肝硬化也可升高因而診斷價(jià)值不大但可用作隨診D-青霉胺治療效果的一指標(biāo).四肝銅正常含量為15~55μg/g干重未經(jīng)治療的Wilson病達(dá)250~3000μg/g干重<250μg/g干重者可除外Wilson病.但是原發(fā)性膽汁性肝硬化原發(fā)性硬化性膽管炎肝外膽管阻塞膽管閉鎖肝內(nèi)膽汁淤積或其他膽道疾病均可致肝銅增高因而肝銅增高本身對(duì)Wilson病診斷價(jià)值不大.五放射性核素銅滲入試驗(yàn)在診斷困難的情況下如Wilson病銅藍(lán)蛋白正常雜合子有基因缺陷其他疾病伴隨因而有K-F環(huán)肝尿銅都增加而又不充許肝穿刺活檢時(shí)可用此試驗(yàn).口服“Cu2mg于1242448h測(cè)血清核素活力正常人口服后1~2h出現(xiàn)高數(shù)以后下降隨后用64Cu參與銅藍(lán)蛋白合成而釋放至血液在48h內(nèi)緩慢上升Wilson病時(shí)起始1~2h出現(xiàn)高峰但下降后64Cu很少或根本不能參與銅藍(lán)蛋白合成因而血清放射活性不再加升.生活護(hù)理:如何治療本病可以治療但無(wú)法根治目前大多數(shù)醫(yī)院最常用的治療方法有以下幾種:一低銅高蛋白飲食.避免食用含銅量高的食物如甲殼類堅(jiān)果類豆類巧克力獼猴桃?guī)鞝柪障憷鎰?dòng)物肝臟血液等.禁用龜板鱉甲珍珠牡蠣僵蠶地龍等高銅藥物.二使用藥劑驅(qū)銅:(一)D-青霉胺.應(yīng)長(zhǎng)期服用每日20~30mg/kg分3~4次于飯前半小時(shí)口服.(二)三乙基四胺.對(duì)青霉胺有不良反應(yīng)時(shí)可改服本藥長(zhǎng)期應(yīng)用可致鐵缺乏.(三)二巰基丙醇.(四)硫酸鋅.毒性較低可長(zhǎng)期服用.餐前半小時(shí)服200mg3/d與D青霉胺合用時(shí)兩者至少相距2h服用以防鋅離子在腸道內(nèi)被D青霉胺絡(luò)合.三對(duì)癥治療:(一)保肝治療.多種維生素能量合劑等.(二)針對(duì)錐體外系癥狀可選用安坦或東茛菪堿.(三)如有溶血發(fā)作時(shí)可用腎上腺皮質(zhì)激素或血漿替換療法.四手術(shù)治療肝移植雖不能徹底治療此病.因?yàn)楸静〔皇歉闻K本身出問(wèn)題而是染色體是一種基因病.但是肝功能?chē)?yán)重喪失或肝硬化嚴(yán)重可以考慮肝移植延長(zhǎng)其生命.除了目前還在研究中的基因療法沒(méi)有可以徹底治療此病的療法.況且患者如果進(jìn)行了肝移植就無(wú)法進(jìn)行驅(qū)銅療法了.因此有些早中期患者進(jìn)行肝移植生命往往要比其他早中期非手術(shù)治療的短并且要服用大量的排異藥.因此除非肝功能喪失衰竭嚴(yán)重硬化不推崇肝移植!此病需要早期診斷早期治療人工促使銅從患者身體中排泄出來(lái).如果時(shí)久沒(méi)有排泄出去銅則會(huì)在患者體中沉蓄對(duì)周?chē)鞴佼a(chǎn)生化學(xué)反應(yīng)使器官的器質(zhì)性改變.這時(shí)再進(jìn)行銅排泄人工協(xié)助治療手段也僅能使器官不繼續(xù)病變但以前銅沉積所導(dǎo)致的質(zhì)變損傷已無(wú)法救補(bǔ)患者會(huì)留下終生的癥狀僅能靠持續(xù)的治療與服藥維持正常動(dòng)作.用來(lái)促使患者體內(nèi)銅排泄的藥物主要有青霉胺二巰基丙醇二巰基丁二酸鈉等化學(xué)藥物.其中最為確實(shí)的治療手段則是長(zhǎng)期口服青霉胺片成人每日攝用量應(yīng)當(dāng)保持在0.6至1.5克范圍內(nèi)兒童每日服用量保持在0.3至0.8克內(nèi).除此之外還需要注意患者的飲食盡量避免含銅量高的食物(硬殼果貝類蕈類豆類食品及動(dòng)物的血或肝部).最近幾年的研究發(fā)現(xiàn)肝豆?fàn)詈俗冃允怯捎谖挥诘谑龑?duì)染色體上一個(gè)稱為ATP7B的基因產(chǎn)生突變所引起的.這個(gè)基因的產(chǎn)物被認(rèn)為是一種與傳送銅有關(guān)的蛋白質(zhì)在肝臟中含量很多它的缺乏導(dǎo)致從膽汁排出的銅減少進(jìn)而堆積在肝臟內(nèi)導(dǎo)致肝細(xì)胞銅中毒而死亡.自肝臟大量釋出的銅則借由血液循環(huán)至身體其他的器官大量的銅便堆積在各個(gè)器官內(nèi).目前治療的藥物其作用就是在加速銅從體內(nèi)排除但若能避免食用含銅食物例如豆類有殼海鮮巧克力核果糙米等外加維他命B6補(bǔ)充劑也可幫助減緩病情.目前的療法就是使用螯合物療法(英語(yǔ):ChelationTherapy)將銅自患者體內(nèi)排出.攝取鋅可以幫助減少小腸對(duì)銅的吸收.雖然已經(jīng)有治療方法但是只有0.4%的患者對(duì)治療產(chǎn)生有效反應(yīng).肝臟移植可以說(shuō)是最有效的根治方法因?yàn)榻^大部分的基因缺陷所導(dǎo)致的蛋白質(zhì)缺乏都是在肝臟內(nèi)發(fā)生所以移植肝臟通常可以治愈威氏癥.威氏癥患者需要接受長(zhǎng)期的治療若不接受任何治療的話死亡率可以高達(dá)99.96%.
2015-11-17 03:43
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