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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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21 染色體綜合征又稱唐氏綜合征，是一種常見的染色體異常疾病。其癥狀多樣，包括特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 1. 特殊面容：患兒常有眼距寬、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等表現(xiàn)。 2. 智力障礙：患兒智力水平通常低于同齡人，學習能力和適應(yīng)能力較差。 3. 生長發(fā)育遲緩：身材矮小，四肢短，出牙晚，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。 4. 先天性心臟?。撼Ｒ姷挠惺议g隔缺損、房間隔缺損等，增加了感染和心力衰竭的風險。 5. 免疫功能低下：易患各種感染性疾病，如呼吸道感染、腸道感染等。 唐氏綜合征目前無法治愈，但早期干預(yù)和支持治療可以幫助患兒提高生活質(zhì)量，減輕家庭和社會的負擔。建議患兒家長積極尋求專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)的幫助和支持。
2024-12-12 02:47
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，考慮是21-三體綜合癥，屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種。21-三體綜合癥主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位;頭發(fā)細軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲.皮膚紋理特征有：通貫手。
2015-11-27 03:42
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
