18 個(gè)多月女寶睡眠異常伴耳邊小顆粒是結(jié)節(jié)性硬化嗎？
我女兒是否得了結(jié)節(jié)性硬化我女兒現(xiàn)在18個(gè)多月，在睡著幾分鐘后會(huì)突然睜開眼全身僵硬三四秒鐘然后繼續(xù)睡覺(jué)，而且耳邊有一些不起眼的小顆粒，請(qǐng)問(wèn)這是結(jié)節(jié)性硬化的癥狀嗎？可否根治？
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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結(jié)節(jié)性硬化是一種罕見的遺傳性疾病，可累及多個(gè)系統(tǒng)。僅憑睡眠時(shí)短暫的全身僵硬和耳邊小顆粒，不能確診。還需綜合考慮其他癥狀，如癲癇發(fā)作、智力障礙、皮膚改變、腎臟病變等。 1. 癥狀表現(xiàn)：結(jié)節(jié)性硬化常見癥狀包括面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作、智力減退、視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤等。皮膚損害還可有鯊革斑、甲周纖維瘤等。 2. 診斷方法：確診需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查（如頭顱 CT、MRI 等）。 3. 疾病原理：是由于基因突變導(dǎo)致細(xì)胞生長(zhǎng)和分化異常，引起多個(gè)器官的良性腫瘤形成。 4. 治療原則：目前尚無(wú)根治方法，治療主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行控制，如使用抗癲癇藥物（如卡馬西平、丙戊酸鈉、苯巴比妥）控制癲癇發(fā)作。 5. 日常注意：家長(zhǎng)要密切觀察孩子的癥狀變化，定期帶孩子進(jìn)行體檢和相關(guān)檢查。 總之，孩子出現(xiàn)上述癥狀不一定是結(jié)節(jié)性硬化，建議及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院兒科就診，進(jìn)行全面檢查和評(píng)估，以明確診斷并采取相應(yīng)的治療和管理措施。
2024-12-11 19:39
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回答2
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黎寬
隆安縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
民族醫(yī)學(xué)特色?？?/p>
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我覺(jué)得不太可能,可能是你講的太嚴(yán)重了,這個(gè)建議你去正規(guī)醫(yī)院做個(gè)詳細(xì)檢查,就知道了
2015-11-27 13:22
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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結(jié)節(jié)性硬化（tuboroussclerosis） 多為常染色體顯性遺傳，也有散發(fā)病例。主要病變?yōu)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的膠質(zhì)結(jié)節(jié)，皮膚（面部）皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型癥狀為:面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤，癲癇發(fā)作，智力缺陷。癥狀輕重不一，有的僅有皮膚癥狀而其他方面毫無(wú)癥狀者，有的癲癇發(fā)作頻繁，智能障礙嚴(yán)重。你的孩子不象這個(gè)病,別自己嚇自己了,建議帶孩子做個(gè)腦電圖.
2015-11-27 05:36
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn)，患病率為5/10萬(wàn)，男女之比約2：1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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