貓叫綜合征是否會(huì)遺傳？家人很擔(dān)心
我的公公去年經(jīng)常在睡覺之前亂叫，食欲不振，變得愛挑食。到醫(yī)院檢查是貓叫綜合征，開了很多藥吃了都不管用，想知道貓叫綜合征會(huì)不會(huì)遺傳，家人很擔(dān)心他的身體健康狀況。
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回答4
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，具有遺傳性。其發(fā)病機(jī)制、遺傳方式、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段等都需要深入了解。 1.發(fā)病機(jī)制：貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.遺傳方式：多為新發(fā)突變，少數(shù)由父母遺傳而來。若父母之一為染色體平衡易位攜帶者，其子女有較高患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.癥狀表現(xiàn)：患兒會(huì)出現(xiàn)特殊面容、哭聲似貓叫、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等。 4.診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 5.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是針對(duì)患兒的癥狀進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和對(duì)癥治療，如語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)康復(fù)等。 貓叫綜合征雖無法根治，但早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家人應(yīng)給予患兒更多關(guān)愛和支持。
2025-01-08 17:16
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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貓叫綜合癥”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病，肯定是會(huì)遺傳的?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名。
2015-12-09 14:23
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
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你好。貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2015-12-09 07:07
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
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貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。屬于遺傳病，是染色體異常遺傳病。不是常染色體顯性遺傳
2015-12-09 02:02
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
