小兒家族性低血磷性佝僂病是什么病？
這幾天鄰居家來了好多人原來是他們親戚來的后來聽說是看他們的寶寶原來寶寶生病了聽說是患了小兒家族性低血磷性佝僂病這可怎么得了他們家聽說是三代單傳了這是什么病呢？
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回答3
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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小兒家族性低血磷性佝僂病是一種遺傳性疾病，主要由于基因缺陷導(dǎo)致，表現(xiàn)為血磷降低、骨骼發(fā)育異常等。其發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷方法、治療手段以及預(yù)后都有特定特點(diǎn)。 1.發(fā)病機(jī)制：是由于遺傳因素導(dǎo)致腎小管對(duì)磷的重吸收障礙，使血磷水平降低，影響骨骼礦化。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒常有骨骼畸形，如雞胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿等，還可能出現(xiàn)生長遲緩、牙齒發(fā)育異常。 3.診斷方法：通過血生化檢查發(fā)現(xiàn)血磷降低、血鈣正常或稍低，堿性磷酸酶升高，結(jié)合家族史和骨骼 X 線檢查可明確診斷。 4.治療手段：一般采用磷酸鹽制劑和活性維生素 D 治療，如中性磷酸鹽溶液、骨化三醇等。 5.預(yù)后情況：早期診斷和規(guī)范治療，多數(shù)患兒的病情可以得到控制，骨骼畸形能有所改善，但可能無法完全恢復(fù)正常。 總之，小兒家族性低血磷性佝僂病需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，家長要關(guān)注孩子的生長發(fā)育，如有異常及時(shí)就醫(yī)。
2025-01-13 19:50
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回答2
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李可雷 醫(yī)師
威縣中醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好小兒家族性低血磷性佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾病有低血磷性和低血鈣性兩種家族性低血磷性佝僂病是由于腎小管缺陷腎臟丟磷以致鈣磷代謝紊亂造成佝僂病此病在治療當(dāng)中要注意預(yù)防血鈣過高盡早治療可以病情可得到緩解祝早日康復(fù)。
2015-12-13 05:25
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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病因該病表現(xiàn)為X性聯(lián)顯性遺傳，主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變，導(dǎo)致腎小管回吸收磷減少所致。包括近端腎小管回吸收磷和由25-(OH)D
2015-12-12 16:01
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