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新生兒甲狀腺腫大且功能低下可能由多種原因引起，如先天性甲狀腺發(fā)育異常、甲狀腺激素合成障礙、碘缺乏、母親因素、遺傳因素等。 1.先天性甲狀腺發(fā)育異常：甲狀腺在胚胎發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)結(jié)構(gòu)缺陷，影響其正常功能。 2.甲狀腺激素合成障礙：酶的缺乏或活性降低，導(dǎo)致甲狀腺激素?zé)o法正常合成。 3.碘缺乏：碘是合成甲狀腺激素的重要原料，缺乏會(huì)影響甲狀腺功能。 4.母親因素：母親患有自身免疫性甲狀腺疾病，抗體可通過(guò)胎盤(pán)影響胎兒甲狀腺。 5.遺傳因素：某些基因突變可能導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)甲狀腺功能低下和腫大。 對(duì)于新生兒甲狀腺腫大且功能低下，需要及時(shí)診斷和治療。家長(zhǎng)應(yīng)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的兒科或內(nèi)分泌科就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和隨訪(fǎng)，以保障孩子的正常生長(zhǎng)發(fā)育。

小兒先天性甲狀腺功能低下也稱(chēng)呆小病，可因先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成過(guò)程中酶的缺陷所造成甲狀腺功能低下的一種疾病，其病因是由于甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全，可能是母親患某種甲狀腺疾病，血流中產(chǎn)生的甲狀腺抗體，這種自加抗體通過(guò)胎盤(pán)到胎兒體內(nèi)，破壞胎兒全部或部分甲狀腺組織.　嬰兒和兒童甲狀腺功能低下所產(chǎn)生的癥狀和體征與成人不同.未治療或未被確診的嬰兒甲狀腺腫,可對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育造成嚴(yán)重的后果,產(chǎn)生中度到重度的發(fā)育延遲,在兒童期可危及體格的生長(zhǎng).　確診后應(yīng)立即用L-甲狀腺素治療并嚴(yán)密觀(guān)察.適當(dāng)?shù)拈_(kāi)始劑量是每天口服10~15μg/kg(這樣能快速地達(dá)到正常的血清T4濃度),隨后在嬰兒期調(diào)整藥物劑量以維持血清T4濃度在10~15μg/dl(129~193nmol/L)之間.1歲以后,常用劑量是每天4~6μg/kg,維持血清T4和TSH滴定濃度在正常范圍內(nèi).必須注意防止藥物過(guò)量,以免產(chǎn)生醫(yī)源性甲狀腺功能亢進(jìn).經(jīng)過(guò)治療,大多數(shù)嬰兒的運(yùn)動(dòng)和智能發(fā)育正常.