六歲半孩子確診進行性肌營養(yǎng)不良如何應對
我的兒子今年六歲半了，他是在2011年三月感冒、發(fā)燒住進醫(yī)院，但他的病是在北京兒童醫(yī)院確診為進行性肌營養(yǎng)不良，外顯子為E45-47缺失，肌酸激酶最高為16685，最低為170，谷草轉氨酶228，谷丙轉氨酶299，有時忽高忽低，感冒就會加重病情，玩累了就喊腿累
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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進行性肌營養(yǎng)不良是一種嚴重的遺傳性肌肉疾病，患兒確診后需要綜合治療和精心護理，包括藥物治療、康復訓練、飲食調整、預防感染、定期復查等。 1. 疾病介紹：這是一種由基因突變導致的肌肉進行性無力和萎縮的疾病，主要影響兒童和青少年。 2. 藥物治療：可使用潑尼松、沙丁胺醇、一水肌酸等藥物，但需遵醫(yī)囑。 3. 康復訓練：通過物理治療、運動訓練等，增強肌肉力量，維持關節(jié)活動度。 4. 飲食調整：保證營養(yǎng)均衡，增加富含蛋白質、維生素的食物攝入。 5. 預防感染：避免孩子感冒等感染，因感染會加重病情。 6. 定期復查：監(jiān)測各項指標，如肌酸激酶、轉氨酶等，以便調整治療方案。 總之，對于進行性肌營養(yǎng)不良的患兒，需要家長和醫(yī)療團隊的共同努力，盡可能提高孩子的生活質量，延緩病情進展。
2025-01-14 14:32
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好，進行性肌營養(yǎng)不良是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，最后完全喪失運動能力希望盡快明確診斷和診斷類型，估計預后。同時積極治療，控制病情的迅速發(fā)展。
2015-12-14 18:19
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