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3 歲發(fā)病走路困難易跌雙小腿肥大且遺傳如何治

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

歲走路困難;易跌.雙小腿肥大.3歲就發(fā)?。皇沁z傳治療情況;沒(méi)有醫(yī)治:

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    走路困難、易跌倒且雙小腿肥大,3 歲發(fā)病且為遺傳因素所致??赡苁沁M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性肌病等。常見(jiàn)原因包括基因突變、肌肉結(jié)構(gòu)異常、神經(jīng)肌肉傳遞障礙等。治療方法有藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、飲食調(diào)整等。 1. 疾病原因:基因突變導(dǎo)致肌肉蛋白合成異常,影響肌肉功能;肌肉結(jié)構(gòu)先天發(fā)育不良,無(wú)法正常收縮;神經(jīng)與肌肉間的信號(hào)傳遞出現(xiàn)問(wèn)題,使肌肉無(wú)法有效接收指令。 2. 癥狀表現(xiàn):肌肉無(wú)力,行走、站立困難,易跌倒,小腿肌肉逐漸肥大但無(wú)力。 3. 診斷方法:肌電圖檢查判斷神經(jīng)肌肉功能;基因檢測(cè)明確突變基因;肌肉活檢了解肌肉組織病理變化。 4. 治療藥物:潑尼松等糖皮質(zhì)激素可延緩病情進(jìn)展;輔酶 Q10 等改善能量代謝;加巴噴丁等緩解疼痛。 5. 康復(fù)訓(xùn)練:物理治療增強(qiáng)肌肉力量;運(yùn)動(dòng)療法改善平衡和協(xié)調(diào)能力;佩戴支具輔助行走。 6. 飲食調(diào)整:保證充足蛋白質(zhì)和能量攝入,多吃富含維生素和礦物質(zhì)的食物。 對(duì)于這種遺傳性疾病,早期診斷和綜合治療有助于改善生活質(zhì)量,延緩病情進(jìn)展。但目前仍無(wú)法完全治愈,患者需長(zhǎng)期堅(jiān)持治療和康復(fù)。

    2025-01-15 18:38
  • 回答4

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(假肥大型)是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點(diǎn)為骨骼肌進(jìn)行性萎縮,肌力逐漸減退,最后完全喪失運(yùn)動(dòng)能力.主要發(fā)生于男孩;女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發(fā)病史.患兒由于肌肉萎縮,無(wú)力而導(dǎo)致行走困難,患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結(jié)締組織代替).目前西醫(yī)尚無(wú)特殊有效的針對(duì)性治療手段及藥物.臨床常試用以下藥物,暫時(shí)緩解臨床癥狀.如維生素B,C,E,聯(lián)苯雙酯,加蘭他敏,三磷酸腺苷等,但療效不肯定;肌母細(xì)胞移植可暫緩癥狀,但不宜于操作而且遠(yuǎn)期療效不確定而不宜于推廣.中醫(yī)藥可以改善部分臨床癥狀.

    2015-12-15 07:58
  • 回答3

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    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級(jí)甲等

    婦產(chǎn)科

     進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(假肥大型)是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點(diǎn)為骨骼肌進(jìn)行性萎縮,肌力逐漸減退,最后完全喪失運(yùn)動(dòng)能力.主要發(fā)生于男孩;女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發(fā)病史.患兒由于肌肉萎縮,無(wú)力而導(dǎo)致行走困難,患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結(jié)締組織代替).患兒多于4~5歲發(fā)病,一般不晚于7歲.患兒的坐,立及行走較一般小兒晚,常在會(huì)走路以后才發(fā)現(xiàn),多在3歲以后才引起注意.會(huì)走路行走緩慢,步態(tài)不穩(wěn),左右搖擺,宛如"鴨步".易跌倒,登梯困難,下蹲后不能迅速站起;3-5歲后,胸部,肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變松變細(xì),而三角肌,腓腸肌等則日益增粗變硬,無(wú)彈性,二十歲以前死亡.  進(jìn)行肌肉活體檢查,肌電圖,血清醛縮酶,肌酸磷酸酶等有關(guān)檢查可幫助診斷.要加強(qiáng)對(duì)病兒的護(hù)理,鼓勵(lì)病兒加強(qiáng)鍛煉,以保持肌肉功能和預(yù)防攣縮.本病無(wú)特殊有效治療藥物,可在醫(yī)師指導(dǎo)下試用加藍(lán)他敏,三磷酸腺苷,胰島素,葡萄糖等及中醫(yī)理療,中藥等治療.臨床常用針灸和按摩的方法來(lái)改善肌肉的萎縮狀況. 目前西醫(yī)尚無(wú)特殊有效的針對(duì)性治療手段及藥物.臨床常試用以下藥物,暫時(shí)緩解臨床癥狀.如維生素B,C,E,聯(lián)苯雙酯,加蘭他敏,三磷酸腺苷等,但療效不肯定;肌母細(xì)胞移植可暫緩癥狀,但不宜于操作而且遠(yuǎn)期療效不確定而不宜于推廣.

    2015-12-15 05:18
  • 回答2

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    3歲起發(fā)病,現(xiàn)已9歲,已診斷為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良.該病屬于遺傳性疾病,隨著年齡增長(zhǎng),癥狀逐漸加重,到目前為止,國(guó)內(nèi)外均無(wú)好的治療方法,如果肌張力過(guò)高,可采用手術(shù)方法緩解,但效果不理想.

    2015-12-15 00:23
  • 回答1

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    走路困難;易跌.雙小腿肥大.發(fā)病時(shí)間及原因:3歲就發(fā)病;是遺傳臨床常試用以下藥物,暫時(shí)緩解臨床癥狀.如維生素B,C,E,聯(lián)苯雙酯,加蘭他敏,三磷酸腺苷等,但療效不肯定;肌母細(xì)胞移植可暫緩癥狀,但不宜于操作而且遠(yuǎn)期療效不確定而不宜于推廣.

    2015-12-14 18:23
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥?   進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無(wú)肌肉假性肥大,病程及預(yù)后等分為不同的臨床類(lèi)型。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無(wú)力
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