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孩子發(fā)育遲緩,染色體報告 46,xy,16qh+啥意思?

染色體異常

歲半問題描述:發(fā)育遲緩,還不會走路,現(xiàn)在能說爸媽了.染色體報告46,xy,16qh+是什么意思?我問過好多兒科主任和醫(yī)師都回答不了,都說不知道?問題太深了?

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    染色體報告中的 46,xy,16qh+是一種染色體核型的表述。這一結(jié)果可能與遺傳因素、發(fā)育過程中的變異等有關(guān)??赡苡绊懞⒆拥纳L發(fā)育,包括運動和語言能力等。具體包括染色體結(jié)構(gòu)異常、基因表達變化、遺傳物質(zhì)傳遞影響、胚胎發(fā)育干擾以及潛在的疾病關(guān)聯(lián)等。 1.染色體結(jié)構(gòu)異常:16qh+表示 16 號染色體長臂的異染色質(zhì)區(qū)增加。這種結(jié)構(gòu)變化可能影響基因的表達和調(diào)控。 2.基因表達變化:染色體結(jié)構(gòu)的改變可能導(dǎo)致某些基因的表達水平發(fā)生變化,從而影響身體的正常發(fā)育和功能。 3.遺傳物質(zhì)傳遞影響:可能會在遺傳給下一代時產(chǎn)生一定的影響,增加后代出現(xiàn)類似情況的風(fēng)險。 4.胚胎發(fā)育干擾:在胚胎發(fā)育階段,染色體的異常可能干擾細胞的分化和組織的形成,導(dǎo)致發(fā)育遲緩。 5.潛在的疾病關(guān)聯(lián):與某些特定的遺傳疾病可能存在關(guān)聯(lián),需要進一步評估和排查。 對于孩子的這種染色體結(jié)果,需要綜合臨床表現(xiàn)和其他檢查進行全面評估。家長應(yīng)積極配合醫(yī)生,密切關(guān)注孩子的發(fā)育情況,必要時采取相應(yīng)的治療和干預(yù)措施。

    2025-01-15 18:00
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    你好朋友,根據(jù)你的提問,屬于基因病變的.沒有太好的辦法治療

    2015-12-17 02:26
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好此情況建議到大型正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)進行調(diào)理治療觀察為宜.,

    2015-12-17 01:01
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    你好!此情況建議積極到大型醫(yī)療機構(gòu)進行調(diào)理治療為宜.

    2015-12-16 19:58
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    染色體都按一定順序排列著一定數(shù)量的基因,如果由于某種內(nèi)部或外部的原因,破壞了染色體的完整性,就會引起疾病,叫作染色體病。染色體異常也叫染色體畸變,其中包括染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)的畸變。(1)染色體數(shù)目異常:細胞中染色體的數(shù)目和形狀(結(jié)構(gòu))是相對穩(wěn)定的,但又是可變的。染色體數(shù)目的增減一般只占1~2%,最多也不超過5%。至于染色體結(jié)構(gòu)的改變一般不超過1%。染色體數(shù)目異常所造成的疾病包括常染色體異常的疾病如先天愚型,患兒核型常為47,XX(XY),+21,表示比正常多了一條第21號染色體,此核型也稱21三體型。性染色體數(shù)目異常所引起的疾病有:①先天性睪丸發(fā)育不全癥?;颊吆诵蜑?7,XXY。也有1/3的人核型為46,XY/47,XXY嵌合體。可有一側(cè)正常睪丸而有生育能力。②性腺發(fā)育不全癥:患者X染色質(zhì)陰性,核型為45,X。也有45,X/46,XX的嵌合型核型。(2)染色體結(jié)構(gòu)畸變:染色體由于某種原因使其從長軸上斷下一個斷片,叫做斷裂,斷裂后的斷片由于行動不同可以發(fā)生缺失、易位、倒位及重復(fù)等畸變。由于染色結(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病最常見的有14/21易位型先天愚型,核型為46,XX(XY),-14,+t(149219)即核型中少了一條14號染色體,多了一條由14號長臂與21號長臂形成的易位染色體。舉例:1、經(jīng)染色體檢查,我的9號染色體是:9qh+,請問這種情況能要小孩嗎?我是男方.答:染色體檢查,9qh+,是指9號染色體長臂有部分增多,不知你有什么問題,做染色體檢查。當(dāng)然若無癥狀可能對應(yīng)正常染色體予以代償。將來形成配子(不管男性或女性),仍有可能傳遞給子代。2、專家您好:請幫我看一下染色體報告.我的是G顯帶核型:46,XX,1qh+(屬遺傳多態(tài))我老公是G顯帶核型:46,XY,未見明顯異常.請問我們正常嗎?煩您回復(fù),多謝!答:G顯帶核型:46,XX,1qh+(屬遺傳多態(tài))是不正常的,可能對以后生育產(chǎn)生不利影響。問:染色體中的qh+是什么意思?答:您好,q表示染色體的長臂,h表示次縊痕,+表示增加。關(guān)于第九號染色體人類第9號染色體異染色質(zhì)區(qū)倒轉(zhuǎn)(inv(9))及增長(9qh+)的發(fā)生率依種族而有差異性,且因其攜帶者之外表多無異常,一直被視為染色體的正常多型性,但亦有文獻指出inv(9)和9qh+分別與生育困難及多種疾病有相關(guān)。本研究旨在調(diào)查臺灣人第9號染色體異染色質(zhì)區(qū)增長(9qh+)及倒轉(zhuǎn)(inv(9))的發(fā)生率,并分析其臨床上與疾病是否相關(guān)。我們針對4,752件獨立樣本(包括3,070件羊水檢體及1,682年疑似罹患染色體疾病人之外圍血液檢體)進行inv9及9qh+的篩檢,并分析其與臨床疾病之關(guān)聯(lián)。羊水檢體之研究結(jié)果顯示臺灣人inv(9)之發(fā)生率為1.2%,而9qh+之發(fā)生率為7.21%,且女性較男性顯著較多。另外,血液研究結(jié)果顯示,inv(9)及9qh+二者分別與數(shù)種不同之疾病有相關(guān),且同為不利生育之因子,在唐氏癥病患中9qh+之發(fā)生率也偏高。依據(jù)此研究結(jié)果,我們建議優(yōu)生保健醫(yī)師及遺傳咨詢員對inv(9)或9qh+之?dāng)y帶者,除解釋inv(9)及9qh+為正常多型性外,并應(yīng)告知其與疾病之可能相關(guān)性。關(guān)于染色體的治療,到目前為止應(yīng)用于臨床治療的還沒有胎兒的畸形不是一定的,要看你們所攜帶的不正常基因是什么,而定.最好去咨詢遺傳學(xué)的專家.

    2015-12-16 18:10
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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