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地貧基因分析結果未發(fā)現(xiàn)常見突變是否代表無地貧?

檢查目的:a地貧基因分析、a突變基因分析、b地貧基因分析結果:未發(fā)現(xiàn)-sea、a4.2、-a3.7等3種中國人常見缺失,未發(fā)現(xiàn)a2基因cs、qs、ws位點突變未發(fā)現(xiàn)中國人常見的17種b基因突變,這是不是說明沒有地貧了呢?

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    地貧基因分析結果未發(fā)現(xiàn)常見突變,通常意味著患常見類型地中海貧血的可能性較低,但不能完全排除地貧的存在,還需綜合其他因素判斷,如臨床表現(xiàn)、家族遺傳史、血常規(guī)檢查等。 1. 臨床表現(xiàn):地中海貧血患者可能有貧血癥狀,如乏力、頭暈、心慌等,還可能有特殊面容,如顴骨突出、鼻梁塌陷等。 2. 家族遺傳史:若家族中有地貧患者,即使基因檢測未發(fā)現(xiàn)常見突變,也不能完全排除地貧。 3. 血常規(guī)檢查:通過血紅蛋白、紅細胞平均體積、平均血紅蛋白量等指標,可初步判斷是否存在貧血及貧血類型。 4. 其他基因檢測:可能存在罕見的地貧基因突變類型,需要更全面的基因檢測。 5. 鐵代謝指標:用于鑒別缺鐵性貧血和地貧,因為兩者在某些表現(xiàn)上相似。 總之,僅依靠目前的基因分析結果不能絕對判定沒有地貧。需要綜合多方面的檢查和信息,由醫(yī)生進行綜合評估和診斷。

    2025-01-16 21:00
  • 回答4

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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    內科

    你好那孩子驗血知道的嗎地貧是地中海貧血的簡稱,輕微的沒有太大影響,嚴重的類似白血病,需要換骨髓才可以徹底治愈地中海貧血是一種血病,這種病在很多地方都有發(fā)生,尤其是在地中海的國家,中東及亞洲地區(qū).地中海貧血可分為兩大類,分別有甲型(α)和乙型(β).另外亦有輕型,中型及重型地中海貧血之劃分.因患中型的比例較少,故我們解釋重點放在輕型和重型地貧.甲型(α)和乙型(β)地貧在血夜中,紅血球內的正常血紅蛋白成份是由兩類的珠蛋白鏈組成,稱之為珠蛋白鏈和珠蛋白鏈.正常的情況下,每一個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因;一組來自父親,另一組來自母親.如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因,珠蛋白鏈或珠蛋白鏈的制造會減少,引致地貧出現(xiàn).決定一個人是有甲型(α)或乙型(β)的地貧便視乎以上的遺傳情況.輕型地中海貧血輕型地中海貧血是指患者的身體攜有地貧的基因,所以又叫做地貧基因攜帶者.大部份地貧基因攜帶者是沒有任何病徵及不需要接受治療.只有少部份人有輕微貧血.若非經(jīng)過驗血,大多數(shù)地貧基因攜帶者都不會知道自己帶有這種遺傳基因.估計香港現(xiàn)時有55萬人是地貧基因攜帶者,約占總人口8.5%.

    2015-12-17 12:16
  • 回答3

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    內科

    你好,B珠蛋白基因密碼子17(A-T)突變,B珠蛋白基因內含子II654(C-T)核苷酸突變,是說明具體的基因密碼組的改變,β地貧基因突變較多,迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點達100多種,國內已發(fā)現(xiàn)28種這就按β地貧來治療就行,不必再進行更細的分類.注意休息和營養(yǎng),積極預防感染.適當補充葉酸和維生素E,.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.能為你提供健康服務,我們感到非常榮幸.但這些內容僅供參考,一切診斷與治療請遵從就診醫(yī)生的指導.

    2015-12-17 10:48
  • 回答2

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    婦產(chǎn)科

    您好,這是屬于輕度雜合子地中海貧血的由于您的年齡問題,建議您妊娠期間一定要注意合理的飲食和注意休息

    2015-12-17 09:10
  • 回答1

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    由于每個醫(yī)院的實驗設備,試劑不同,正常參考值也有一定的差異,你的檢查結果,建議咨詢你的經(jīng)治醫(yī)生。

    2015-12-17 07:31
就醫(yī)問藥

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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學名詞審定委員會規(guī)定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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  • 趙相印

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