孩子足跟血復(fù)查 KUK 值高，擔(dān)心苯丙酮尿癥怎么辦
孩子出生后采足跟血醫(yī)生要求復(fù)查，在第12天和20天兩次才學(xué)KUK值都是11點(diǎn)多，很擔(dān)心是苯丙酮尿癥
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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孩子足跟血復(fù)查 KUK 值高，擔(dān)心苯丙酮尿癥，這需要綜合多方面因素判斷，包括苯丙酮尿癥的癥狀、診斷方法、治療措施、日常護(hù)理以及預(yù)后等。 1. 癥狀：苯丙酮尿癥患兒可能出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液鼠尿味等表現(xiàn)。 2. 診斷方法：除足跟血檢查外，還可能進(jìn)行血苯丙氨酸測定、尿蝶呤分析等進(jìn)一步明確。 3. 治療措施：主要是飲食治療，限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉。 4. 日常護(hù)理：注意孩子皮膚清潔，避免感染，定期監(jiān)測生長發(fā)育。 5. 預(yù)后：早期診斷并規(guī)范治療，多數(shù)患兒可正常生活和學(xué)習(xí)。 總之，孩子足跟血復(fù)查 KUK 值高，先不要過于驚慌。應(yīng)盡快帶孩子到正規(guī)醫(yī)院，配合醫(yī)生完善相關(guān)檢查，明確診斷，以便采取及時(shí)有效的治療和護(hù)理措施。
2025-01-17 00:58
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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最好提供詳細(xì)的檢查報(bào)告單，并定期復(fù)查。堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)，并定期檢查血苯丙氨酸濃度?？商峁┰敿?xì)的檢查報(bào)告單，包括苯丙氨酸的濃度單位（是否為mg/dl)。醫(yī)生詢問：寶寶是否為早產(chǎn)兒？
2015-12-17 17:40
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
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疾病診斷 需與其他病因(如脂類沉積病、圍生期疾病)導(dǎo)致的精神發(fā)育遲緩，癲癇發(fā)作、震顫、肌張力增高、共濟(jì)失調(diào)、腱反射亢進(jìn)及腦性癱瘓相鑒別。檢查方法 實(shí)驗(yàn)室檢查： 1.尿苯丙酮酸試驗(yàn)由于患兒尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性試驗(yàn)。方法有： (1)三氯化鐵試驗(yàn)：將5%三氯化鐵滴入5ml尿中立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)則為陽性。新生兒尚未喂食，此試驗(yàn)呈陰性。楓糖尿病者尿也可呈陽性，故此試驗(yàn)特異性較差?！ ?2)2，4-硝基苯肼試驗(yàn)：如果產(chǎn)生黃色混濁沉淀則為陽性。 2.血苯丙氨酸測定正常人血中苯丙氨酸為60～180μmol/L，PKU患者可高達(dá)600～3600μmol/L。如果以258μmol/L為正常人與PKU病人的分界點(diǎn)，則有高達(dá)4%的假陽性。用色層析法則在生后幾天的新生兒中可出現(xiàn)假陰性。MS/MS法可減少假陽性率，此方法可同時(shí)測定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可計(jì)算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5為正常兒童與患PKU者的分界點(diǎn)，則可將假陽性減少到1%。故目前多用此方法來篩選新生兒苯丙酮尿癥。此方法還可用來篩選半乳糖血癥、楓糖尿病、同型胱氨酸尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥，一次檢查可以篩選多種先天性疾病。不能單憑癥狀和個(gè)別指標(biāo)判斷的哦，要綜合。。。。。。。。。。。。。。。
2015-12-17 12:36
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
