視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的遺傳情況及相關(guān)疑問(wèn)
我的丈夫與前妻所生的女兒患有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，在孩子一歲半左右已進(jìn)行了左眼球切除手術(shù)，今年孩子4歲，但今年6月份右眼也已失明，近月來(lái)感到她呼吸急促，一分鐘呼吸可達(dá)42次左右，容易疲憊，在各大醫(yī)院診治卻查不出任何原因，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是什么遺傳？
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種罕見(jiàn)的眼部惡性腫瘤，具有遺傳性。其遺傳方式包括遺傳型和非遺傳型，涉及基因突變、家族遺傳傾向、染色體異常、環(huán)境因素影響以及免疫調(diào)節(jié)失衡等。 1.基因突變：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因（RB1 基因）突變是主要原因之一。 2.家族遺傳傾向：家族中有患者時(shí)，親屬患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 3.染色體異常：部分病例存在染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的改變。 4.環(huán)境因素：如病毒感染、化學(xué)物質(zhì)暴露等可能誘發(fā)。 5.免疫調(diào)節(jié)失衡：機(jī)體免疫功能異常也可能參與發(fā)病。 總之，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜，遺傳因素在其中起重要作用。對(duì)于患者家屬，應(yīng)重視遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)。對(duì)于孩子目前呼吸急促等癥狀，建議進(jìn)一步完善檢查，排查心肺等方面的問(wèn)題，必要時(shí)可考慮多學(xué)科會(huì)診。
2025-02-11 23:13
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
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視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤其發(fā)病與基因有關(guān)。據(jù)統(tǒng)計(jì)1/3的為遺傳型，另2/3為非遺傳型，非遺傳型為基因突變所致，此類(lèi)不遺傳。遺傳型RB基因定位于12q-14，依染色體缺失節(jié)段大小不同，常伴有輕重不同的全身異常。主要表現(xiàn)為智力低下和發(fā)育遲緩，還可出現(xiàn)小頭畸形，腿距寬，眉弓突出，小眼球，低耳位，先天性心臟病以及膽，腎，腸等器官畸形。
2015-12-18 10:18
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什么是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤? 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(retinoblastoma，RB)，是一種發(fā)生在眼球后部感光區(qū)，即視網(wǎng)膜的惡性腫瘤。發(fā)病率在眼部腫瘤中高居首位?；颊咭詪胗變簽槎啵?～7歲兒童占85%，偶見(jiàn)于成人。性別差別不大。雙眼患者占25%～30%。此瘤為多中心起源，多從眼的后極部開(kāi)始，沿視神經(jīng)入腦是向眼外蔓延的最常見(jiàn)途徑，晚期常因顱內(nèi)蔓延或全身血道轉(zhuǎn)移死亡。國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道治愈率高達(dá)90%以上，國(guó)內(nèi)可能因早期發(fā)現(xiàn)有困難，治愈率不及國(guó)外。 查看全文»
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