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我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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抽羊水檢查出 sea/aesa 地中海貧血,其病情輕重需綜合多種因素判斷,包括基因組合、臨床表現(xiàn)、血常規(guī)指標(biāo)、血紅蛋白電泳結(jié)果以及家族遺傳史等。 1. 基因組合:不同的基因組合會(huì)影響病情輕重。如單純的 sea/aesa 突變,可能病情較輕;若合并其他突變,可能加重病情。 2. 臨床表現(xiàn):輕型患者可能無(wú)癥狀或僅有輕度貧血;重型則可能出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、發(fā)育遲緩等。 3. 血常規(guī)指標(biāo):輕型患者的血紅蛋白水平可能稍低或接近正常;重型者血紅蛋白顯著降低。 4. 血紅蛋白電泳結(jié)果:能輔助判斷地中海貧血的類型和嚴(yán)重程度。 5. 家族遺傳史:家族中其他成員的病情也可作為參考。 總之,僅通過(guò)抽羊水檢查出 sea/aesa 地中海貧血,不能直接確定是輕型還是重型,還需綜合上述多方面因素進(jìn)行評(píng)估。
2025-02-12 16:18
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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從你的檢查結(jié)果看應(yīng)該是α型地貧癥狀,可能是屬于輕型癥狀,但是是羊水中檢出,說(shuō)明寶寶有地中海貧血如果你目前月份比較小的話可以選擇不要這個(gè)孩子,畢竟你現(xiàn)在還年輕,這樣對(duì)你和小孩都是好事,現(xiàn)在都提倡優(yōu)生優(yōu)育
2015-12-20 10:09
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
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