唐氏篩查出孩子有先天性 A 地中海貧血嚴(yán)重嗎？
唐氏篩查出孩子有先天性A地中海貧血，嚴(yán)重嗎？要不要打掉，如果不打?qū)σ院笏纳钣惺裁从绊懀?:
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回答3
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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先天性 A 地中海貧血的嚴(yán)重程度因人而異，取決于基因突變的類型和數(shù)量，以及血紅蛋白的水平。一般來說，輕型可能癥狀輕微，重型則較為嚴(yán)重。是否終止妊娠需綜合多方面因素考慮，不終止妊娠孩子未來生活可能受影響，包括生長發(fā)育、貧血癥狀、并發(fā)癥等。 1. 疾病嚴(yán)重程度：輕型患者可能僅有輕度貧血，不影響正常生活；中型患者癥狀介于輕型和重型之間；重型患者病情嚴(yán)重，可能需要長期輸血治療。 2. 對生長發(fā)育的影響：可能導(dǎo)致生長遲緩、身材矮小、骨骼畸形等。 3. 貧血癥狀：如乏力、頭暈、心悸、氣短等。 4. 并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)：易感染、鐵過載、脾腫大等。 5. 治療方式：輕型一般無需特殊治療；中型和重型可能需要定期輸血、祛鐵治療，甚至造血干細(xì)胞移植。 總之，先天性 A 地中海貧血的情況較為復(fù)雜，需要密切監(jiān)測和個(gè)體化治療。建議與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊后做出決策。
2025-02-19 14:32
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好，地中海貧血是基因突變導(dǎo)致的孩子的生命可能會比較短暫，體質(zhì)檢查，容易暈倒，不建議出生
2015-12-25 03:24
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回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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你好，根據(jù)你的描述這種情況屬于遺傳因素引起的先天性貧血，需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行決策。建議這種是遺傳因素引起的，出生后導(dǎo)致不愛吃飯，貧血等癥狀。
2015-12-24 15:54
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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