先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥怎樣確診及后續(xù)治療
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥如何確診?患者性別:不祥患者年齡:一月問題描述:患兒入院時查K+7.52mmol/l,ng+121mmol/l,co2-lp13.4mmol/l,給予補液,頭孢地嗪,小兒復方氨基酸治療,尿,便,血常規(guī)無異常,血氣PHT34,BE-9.7mmol/l,電解質(zhì)K+5.77mmol/l,NU+122.3mmol/l,CL-90mmol/l酸補液復查:K+6.09NU+124.2mmol/l,查腎上腺CT顯示雙側(cè)腎上腺顯示不清,左側(cè)腹部類囊樣占位,促腎上腺皮質(zhì)繳素測室61.48pg/ml,睪酮507.26ng/ml,孕酮740ng/ml,驗固酮238.4均升高,予氫化可的松治療3天復查電質(zhì):k+6.09mmol/l,NU+135.8mmol/l,cl98.5mmol/l,cu-lp24.8mmol/l,血納恢復,外生殖器男性化.初步診斷:行天性腎上腺皮質(zhì)增生癥?1問清如何才能確認?2如何進一步治療?
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的確診需要綜合臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學檢查等多方面，治療則要根據(jù)具體病情選擇合適方案，包括藥物治療、手術(shù)治療等。 1.臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)外生殖器異常，如女性男性化、男性假性性早熟等。 2.實驗室檢查：測定激素水平，如促腎上腺皮質(zhì)激素、睪酮、孕酮、醛固酮等，異常升高可能提示患病。 3.基因檢測：明確是否存在相關基因突變。 4.影像學檢查：如腎上腺 CT、B 超等，觀察腎上腺形態(tài)結(jié)構(gòu)。 5.電解質(zhì)紊亂：高鉀血癥、低鈉血癥等電解質(zhì)失衡也可能是重要線索。 總之，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的確診需要綜合多種檢查結(jié)果，并結(jié)合臨床表現(xiàn)進行判斷。治療方案應根據(jù)患者的具體情況制定，治療過程中需密切監(jiān)測相關指標，以調(diào)整治療方案。
2025-02-20 23:34
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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治療方案 治療本病的目的：①糾正腎上腺皮質(zhì)激素缺乏,維持正常生理代謝,②抑制男性化,促進正常的生長發(fā)育. 1,及時糾正水,電解質(zhì)紊亂（針對失鹽型患兒） 靜脈補液可用生理鹽水,有代謝性酸中毒則用0.45％氯化鈉和碳酸氫鈉溶液.忌用含鉀溶液.重癥失鹽型需靜脈滴注氫化可的松25—100mg,若低鈉和脫水不易糾正,則可肌肉注射醋酸脫氧皮質(zhì)酮（DOCA）1—3mg/d或口服氟氫可的松0.05—0.1mg/d,脫水糾正后,糖皮質(zhì)激素改為口服,并長期維持,同時口服氯化鈉2—4d/d.其量可根據(jù)病情適當調(diào)整. 2,長期治療 ?。?）糖皮質(zhì)激素 糖皮質(zhì)激素治療一方面可補償腎上腺分泌皮質(zhì)醇的不足,一方面可抑制過多的ACTH釋放,從而減輕雄激素的過度產(chǎn)生,故可改善男性化,性早熟等癥狀,保證患兒正常的生長發(fā)育過程.一般氫化可的松口服量為每日10—20mg/m2,2/3量睡前服,1/3量早晨服. ?。?）鹽皮質(zhì)激素 鹽皮質(zhì)激素可協(xié)同糖皮質(zhì)激素的作用,使ACTH的分泌進一步減少.可口服氟氫可的松0.05—0.1mg/d,癥狀改善后,逐漸減量,停藥.因長期應用可引起高血壓.0.1mg氟氫可的松相當于1.5mg氫化可的松,應將其量計算于皮質(zhì)醇的用量中,以免皮質(zhì)醇過量. 在皮質(zhì)激素治療的過程中,應注意監(jiān)測血17—羥孕酮或尿17—酮類固醇,失鹽型還應該監(jiān)測血鉀,鈉,氯等.調(diào)節(jié)激素用量,患兒在應激情況下（如：感染,過度勞累,手術(shù)等）或青春期,糖皮質(zhì)激素的劑量應比平時增加1.5—2倍. 3,手術(shù)治療 男性患兒勿需手術(shù)治療.女性兩性畸形患兒宜6個月—1歲陰蒂部分切除術(shù)或矯形術(shù).
2015-12-27 20:30
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