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懷孕 20 多周查出唐氏綜合征 1:110 高風險意味著什么

21.三體綜合征

懷孕20多周查出唐氏綜合癥1:110高風險是指??有什么風險想得到怎樣的幫助:對嬰兒有什么風險

  • 回答2

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    懷孕 20 多周查出唐氏綜合征 1:110 高風險,意味著胎兒存在患唐氏綜合征的可能性較高。這可能導致多種嚴重后果,包括智力障礙、身體發(fā)育異常、先天性心臟病、免疫功能缺陷等。 1. 智力障礙:患兒智力水平明顯低于正常兒童,學習能力、認知能力和適應能力均受限。 2. 身體發(fā)育異常:可能有特殊面容,如眼距寬、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等,還可能伴有肢體短小、手指畸形等。 3. 先天性心臟病:如房間隔缺損、室間隔缺損等,增加心臟負擔,影響生長發(fā)育和生活質量。 4. 免疫功能缺陷:易患感染性疾病,如呼吸道感染、腸道感染等,且病情可能較重,恢復較慢。 5. 其他問題:還可能存在視力、聽力障礙,以及內分泌系統(tǒng)異常等。 總之,唐氏綜合征高風險提示胎兒有較大患病可能,但并非確診。需要進一步通過羊水穿刺等檢查明確診斷。若確診,應在醫(yī)生指導下慎重決定胎兒的去留。

    2025-02-26 23:21
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級甲等

    婦產科

    您好,唐氏篩查是在懷孕13-16周做的檢查,主要是針對唐氏綜合癥、神經管缺損、18-三體綜合征、13-三體綜合征等疾病的篩查,每個具體的發(fā)病率是單獨的,這個不是確診試驗,但是高風險的提示發(fā)病可能性比大多數(shù)人高一些。您的檢查時間有點問題,另外這個需要做羊水穿刺進行確診檢查,等結果出來才能明確如何處理。

    2015-12-30 12:32
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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

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    中國人民解放軍總醫(yī)院

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