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唐氏篩查結果異常有必要羊水或彩超確診嗎

21.三體綜合征

唐氏篩查的結果報告檢測結果顯示:唐氏綜合癥風險率:1/139(參考范圍1/250),神經管缺陷風險:0.95(參考范圍〈2.5),母齡風險率:1/1377,UE3:0.67請問有沒必要作羊水或彩超確診,請專業(yè)人員予以專業(yè)意見,提問的​想得到怎樣的幫助:請問有沒必要作羊水或彩超確診,請專業(yè)人員予以專業(yè)意見,提問的​

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    唐氏篩查結果顯示部分指標異常,是否需要進一步通過羊水穿刺或彩超確診,需綜合多方面因素考量,包括唐篩結果的準確性、孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結果、孕婦的意愿等。 1. 唐篩結果的準確性:唐氏篩查只是一種風險評估,并非確診手段。1/139 的唐氏綜合癥風險率雖高于參考范圍,但仍有假陽性的可能。 2. 孕婦年齡:年齡越大,胎兒患唐氏綜合征的風險相對增加。若孕婦年齡較大,進一步檢查的必要性可能更高。 3. 家族遺傳史:若家族中有唐氏綜合征或其他遺傳疾病患者,應更重視。 4. 超聲檢查結果:如果之前的超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒存在結構異常,也提示需要深入檢查。 5. 孕婦的意愿:孕婦自身對于胎兒健康的重視程度和對檢查風險的接受度也會影響決策。 綜合考慮以上因素,建議孕婦與醫(yī)生充分溝通,權衡利弊后決定是否進行羊水穿刺或彩超等進一步的確診檢查。最終目的是為了更準確地評估胎兒的健康狀況,做出明智的決策。

    2025-02-26 04:35
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    你好,唐氏篩查只是查患病的風險,不是確診檢查,也就是說,高風險不一定有問題,低風險只是幾率低而已。你好,唐氏綜合癥的風險偏高可以考慮查羊水穿刺,彩超篩查沒有風險應該去查,排除胎兒發(fā)育畸形。祝你和孩子健康。

    2015-12-31 00:10
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好據(jù)你所說的情況建議你到醫(yī)院結合B超復查一下。

    2015-12-30 19:35
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好!有必要做的檢查,可以結合B超檢查分析胎兒情況。

    2015-12-30 16:53
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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