愛(ài)德華氏綜合征高危需做羊水穿刺嗎
試項(xiàng)目測(cè)試結(jié)果測(cè)試單位mom值afp39.00？想得到怎樣的幫助：試項(xiàng)目測(cè)試結(jié)果測(cè)試單位mom值afp39.0000ng/ml0.9159hcg13691.0000miu/ml0.5132ue30.5600ng/ml0.3580唐氏綜合癥（downs）1:12702，低危，臨界值（1:380）開(kāi)放性脊柱裂（osb）1:21465，低危危，臨界值（1:1000）愛(ài)德華氏綜合征（trisomy18）1；244，高危危，臨界值（1:334需要做羊水穿刺嗎嚴(yán)重嗎愛(ài)德華氏綜合征（trisomy18）1；244。
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我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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愛(ài)德華氏綜合征高危，是否需要做羊水穿刺，要綜合多方面因素考慮，包括唐篩結(jié)果的準(zhǔn)確性、孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結(jié)果等。 1. 唐篩結(jié)果：唐篩提示愛(ài)德華氏綜合征高危，只是一個(gè)初步篩查，存在一定的假陽(yáng)性率，但仍需高度重視。 2. 孕婦年齡：孕婦年齡較大，胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增加，做羊水穿刺進(jìn)一步明確更有必要。 3. 家族遺傳史：若家族中有遺傳病史，做羊水穿刺能更準(zhǔn)確地判斷胎兒情況。 4. 超聲檢查：如果超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒存在結(jié)構(gòu)異常，也增加了做羊水穿刺的必要性。 5. 孕婦意愿：孕婦自身的意愿也很重要，需充分了解羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)和意義后做出決定。 總之，對(duì)于愛(ài)德華氏綜合征高危的情況，建議與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊，根據(jù)個(gè)人具體情況決定是否進(jìn)行羊水穿刺檢查，以最大程度保障胎兒的健康。
2025-02-27 14:00
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好：這種情況建議結(jié)合當(dāng)?shù)嘏R床醫(yī)生和自身狀態(tài)積極對(duì)癥治療，你好：這種情況建議結(jié)合當(dāng)?shù)嘏R床醫(yī)生和自身狀態(tài)積極對(duì)癥治療，請(qǐng)遵醫(yī)囑，祝你健康
2015-12-31 11:19
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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