孕 18 周唐篩結(jié)果部分異常，醫(yī)生建議無創(chuàng)，要做嗎？
昨天唐氏篩查結(jié)果出來了，唐氏檢查結(jié)果是1:11235參考值是:＜1:27018-三體檢查結(jié)果是1:722，參考值是＜1:350醫(yī)生怎么還建議我去做無創(chuàng)DNA檢查呀？我今年是28歲孕18周，到底用不用做呀？心里十分擔(dān)心。
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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肖曉嵐 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐篩結(jié)果部分?jǐn)?shù)值異常，醫(yī)生建議做無創(chuàng) DNA 檢查是綜合多方面因素考慮的，如唐篩準(zhǔn)確率、孕婦年齡、檢查結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)程度、家族遺傳史、胎兒發(fā)育情況等。 1.唐篩準(zhǔn)確率：唐篩的準(zhǔn)確率并非 100%，存在一定的假陽性和假陰性。對于結(jié)果接近參考值的情況，無創(chuàng) DNA 能提供更準(zhǔn)確的評估。 2.孕婦年齡：雖然 28 歲相對年輕，但仍不能完全排除染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 3.檢查結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)程度：您的 18-三體檢查結(jié)果 1:722，雖未超過參考值，但相對較接近，需要進(jìn)一步確認(rèn)。 4.家族遺傳史：若家族中有染色體異常相關(guān)疾病，也會(huì)增加胎兒異常的可能性。 5.胎兒發(fā)育情況：通過 B 超等檢查觀察胎兒的發(fā)育指標(biāo)，如有異常，無創(chuàng) DNA 可輔助診斷。 綜合以上因素，建議您聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢查，以便更準(zhǔn)確地評估胎兒的健康狀況，讓您安心孕育寶寶。
2025-03-02 20:29
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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您的唐氏篩查的結(jié)果，是高危的。21的檢查結(jié)果也是高危的，提示寶寶患有先天畸形的可能性是比較大的。唐氏篩查的結(jié)果是高危的，一般是建議做羊水穿刺來進(jìn)一步排查的，但是現(xiàn)在也有無創(chuàng)的檢查，就是通過抽取媽媽的靜脈血，來提取出胎兒基因的成分，來判斷寶寶是不是有先天疾病的。如果您所在的醫(yī)院可以做無創(chuàng)的DNA檢查，那么最好做這個(gè)檢查了，羊水穿刺的排查，是有一定的風(fēng)險(xiǎn)的。
2016-01-03 13:51
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