新生兒疾病篩查能否查出腦白質(zhì)營養(yǎng)不良？
新生兒疾病篩查能查出腦白質(zhì)營養(yǎng)不良嗎？我兩個弟弟是，不知道我兒子是不是，我是女的
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回答2
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陳慧敏 副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
臨床營養(yǎng)科
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新生兒疾病篩查通常不能直接查出腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一組遺傳性疾病，其發(fā)病機制復雜，診斷需要綜合多種檢查方法。包括臨床癥狀觀察、影像學檢查、基因檢測等。 1. 發(fā)病機制：腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是由于基因突變導致的，影響了腦白質(zhì)的正常發(fā)育和功能。 2. 臨床癥狀：患兒可能出現(xiàn)運動障礙、智力發(fā)育遲緩、視力聽力問題等。 3. 影像學檢查：如磁共振成像（MRI）可顯示腦白質(zhì)的異常改變。 4. 基因檢測：是確診的重要手段，能明確具體的基因突變類型。 5. 家族史重要性：如果家族中有類似疾病患者，更應警惕。 總之，新生兒疾病篩查的項目有限，不能涵蓋所有疾病。對于有家族遺傳病史的情況，應密切關(guān)注孩子的生長發(fā)育，如有異常及時就醫(yī)，通過專業(yè)的檢查明確診斷。
2025-03-03 12:56
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回答1
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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本病是一組疾病，不知你兩個弟弟是那一型，所以遺傳方式也不一樣，最常見的是腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，又分二型，一種是較多見的X連鎖貴傳，是男性發(fā)病，女性正常，但有50%的是攜帶者，所以生兒子亦有50%的可能患病機率，另一種是常染色體隱性遺傳，這樣，你兒子遺病的機率很低，但再產(chǎn)前能夠篩查的。如果寶寶已生，不是篩查，只要做血脂化驗就可診斷了。祝你好運。
2016-01-04 18:01
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