25 歲女性多種癥狀，會是結節(jié)性硬化病嗎？如何治？
各位醫(yī)生.求助:我妹妹25歲,南開研究生身高165.體重150斤.最近發(fā)現(xiàn)身上出現(xiàn)很小的白斑,同時腰身出生時就有類似小疙瘩的東西聚集在一起.,隨年齡張大也在增長,不痛不癢.臉上也有類似胎記的血管瘤是的紅突起.臉上突起的周圍有很多點點的小紅斑點散布.手指甲根,側部有突起,指甲有凹途的順溝.小時候就有腎炎,張大以后經(jīng)常胸悶,頭暈.還經(jīng)常感冒.在沈陽醫(yī)大二院和第七人民醫(yī)院檢查說是:結節(jié)性硬化病.可是她從小就特聰明.沒有癲癇癥狀請問:她真的是結節(jié)性硬化病嗎?這個病怎么治療?有危險嗎??第一次問題補充:那么，如果已經(jīng)確診了的話，該如何治療呢？用什么藥還是怎么辦?。?
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回答5
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周列民 主任醫(yī)師
中山大學附屬第七醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)醫(yī)學中心
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結節(jié)性硬化病是一種罕見的遺傳性疾病，可累及多個系統(tǒng)和器官。其診斷需綜合臨床表現(xiàn)、影像學檢查及基因檢測等。治療方法多樣，包括藥物治療、手術治療等。同時，患者的病情嚴重程度和預后也有所不同。 1.疾病原理：結節(jié)性硬化病是由基因突變導致的，常引起神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、腎臟等多器官的良性腫瘤樣增生。 2.癥狀表現(xiàn)：皮膚出現(xiàn)白斑、血管瘤，指甲異常，以及自幼的腎炎、胸悶、頭暈、易感冒等都可能與之相關。 3.診斷方法：需要進行詳細的體格檢查、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學檢查（如頭顱 CT、MRI 等），必要時進行基因檢測。 4.治療方式： 藥物治療：常用的有西羅莫司、依維莫司等，可抑制腫瘤細胞生長。 手術治療：對于腦部較大的結節(jié)或引起癥狀的腫瘤，可能需要手術切除。 5.預后情況：病情輕重不同，預后也有差異。早期診斷和治療有助于控制癥狀、延緩病情進展。 結節(jié)性硬化病的診斷和治療較為復雜，患者需要在專業(yè)醫(yī)生的指導下進行綜合評估和治療，以提高生活質(zhì)量。
2025-03-05 23:19
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回答4
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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血液病。最近是否搬新居了或者是裝修房子了或者是大量接觸甲醛類的東西了，沒有特效藥物可治，立刻換環(huán)境，多運動，增強抵抗力，到空氣好的地方去住上個一年半載的。
2016-01-06 01:57
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回答3
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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如果是必須積極的治療：結節(jié)性硬化病又名Bourneville病，以面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退為臨床特征。此外，腦、心、眼、肺、腎、皮膚等可有各種異常。屬常染色體顯性遺傳。一、臨床表現(xiàn)：㈠皮膚損害，最常見，具有診斷意義。80-100％病人有皮脂腺瘤。常于4-5歲開始出現(xiàn)，青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色，質(zhì)地較硬，呈蝶形分布于鼻翼兩側。偶爾面部可見散在小結。20％病人可見到軀體鯉魚皮班、有時可見到指（趾）甲下纖維瘤。㈡癲癇：多數(shù)在2-3歲內(nèi)發(fā)病，可在皮膚損害及顱內(nèi)鈣化之前出現(xiàn)，智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發(fā)作，有的病人可僅有癲癇發(fā)作。㈢精神障礙：60-70％的病人有不同程度的智力減退。癲癇發(fā)作越早，智力障礙程度越著。少數(shù)病人可表現(xiàn)行為、人格異常。㈣其他表現(xiàn)：約30-60％的病人可有眼部損害，視網(wǎng)膜晶體瘤最具特征性。有的可伴腎臟腫瘤或心肌損害。常因心力衰竭而早年夭折。二、輔助檢查：1.頭顱Ｘ線片，50-70％病人可見到顱內(nèi)鈣化，CT掃描可見腦室周圍密度增高，及多處散在結節(jié)狀陰影。2.腦電圖呈發(fā)作波及高波幅失律。一、控制癲癇發(fā)作，參見癲癇篇。二、智力障礙者可選用三樂喜0.1～0.23/d次，腦復康0.4-0.83/d次，中藥蒲參益智膠囊2粒3次/d。三、腦電圖具有恒定單個局限癇樣放電者可手術切除皮層或皮層下結節(jié)。
2016-01-05 23:55
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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腦部的病理變化為大腦皮質(zhì)有很多硬實的結節(jié)，白質(zhì)內(nèi)有異位細胞團，腦室壁內(nèi)亦有小結節(jié)。皮質(zhì)結節(jié)的數(shù)目為1～40個不等，以額葉為最多，但也可發(fā)生于丘腦、基底節(jié)、小腦、腦干和脊髓。結節(jié)大小不一，有的直徑可超過3cm，而表現(xiàn)為巨腦回畸形。
2016-01-05 18:44
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好。根據(jù)患者的情況，沒看到癥狀，不能確診，建議去醫(yī)院做個病理切片確診一下，后尊醫(yī)囑積極治療，不必擔心。/。。
2016-01-05 12:18
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什么是結節(jié)性硬化癥? 結節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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