孩子語言吐字不清伴震顫等，是肝豆狀核變性嗎？
2012年8月19日，孩子出現(xiàn)語言吐字不清，伴震顫，右上肢無力，下肢不能自行站立，查銅藍蛋白155，后來復查了兩次179和175.現(xiàn)在是141.有異常腦電圖。去年肌電圖也有問題，現(xiàn)在沒事了。去年北京兒研所也看過，吃了些五維賴氨酸顆粒和果糖二磷酸鈉膠囊曾經(jīng)治療情況和效果：用過磷酸肌酸鈉肌肉注射半個月想得到怎樣的幫助：我想知道這是不是肝豆狀核變性
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回答2
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趙繼軍 副主任醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
風濕免疫科
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孩子出現(xiàn)語言吐字不清、震顫、肢體無力等癥狀，且銅藍蛋白異常、腦電圖異常，是否為肝豆狀核變性需要綜合多種因素判斷，包括癥狀表現(xiàn)、檢查結(jié)果、家族病史、治療反應、進一步的特殊檢查等。 1. 癥狀表現(xiàn)：肝豆狀核變性常見的癥狀有震顫、言語不清、吞咽困難、肢體無力等。如果孩子的癥狀逐漸加重，且符合肝豆狀核變性的特點，可能性會增加。 2. 檢查結(jié)果：銅藍蛋白降低是肝豆狀核變性的重要指標之一，但并非唯一。還需要進行血清銅、尿銅、眼科檢查（查看有無 K-F 環(huán)）等。 3. 家族病史：若家族中有類似疾病患者，孩子患病的風險會升高。 4. 治療反應：某些治療方法對癥狀的改善情況也有助于判斷。比如使用驅(qū)銅藥物后，癥狀是否有所緩解。 5. 進一步的特殊檢查：基因檢測可以明確是否存在相關(guān)基因突變，對診斷有重要意義。 綜合以上多個方面的因素，才能較為準確地判斷孩子是否患有肝豆狀核變性。建議前往正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科或兒科進行詳細的檢查和診斷。
2025-03-06 19:01
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，深吸一口氣，然后隨著呼氣發(fā)一的音，然后慢慢從一過度到啊，當聲音從嗓子里出來，聲束打在上顎前部時聲音最響，具體位置可以在這個從1到啊的過程中自己體會，口齒不清要改變首先要提顴?。ㄈ顺Ｕf的笑?。┐蜷_牙關(guān)，這個好難靠說的解釋，買本播音員的書看看你就知道
2016-01-06 19:49
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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