孩子足跟血復查，會是苯丙酮尿癥嗎？
你好我孩子一個月了13天前作的足跟今天告訴我去復查一下可能是苯丙酮尿癥嗎很擔心你好謝謝是這樣的我們兩家都沒有這個病史可能得這個病嗎還有我們的孩子剛出生的時候是5.2斤21天的時候才采的血這個病早期有什么癥狀嗎這個病好治療嗎才足跟血幾天能出結果啊我們當?shù)蒯t(yī)院告訴20天能出結果麻煩您了
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回答2
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陳流 副主任醫(yī)師
福建省婦幼保健院
三級甲等
小兒外科
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苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，新生兒足跟血篩查可初步判斷。即便雙方家族無病史，孩子仍可能患病。早期癥狀不明顯，確診后需及時治療。足跟血檢查結果出具時間因醫(yī)院而異。 1.病因：苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸代謝異常。 2.癥狀：多數(shù)患兒在 3 - 6 個月時出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)變黃、尿液和汗液有鼠尿味等。 3.診斷：足跟血篩查苯丙氨酸濃度是常用方法，若異常需進一步檢查確診。 4.治療：主要是飲食治療，限制天然蛋白質攝入，食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。 5.復查時間：一般足跟血檢查結果在 15 - 30 天左右出具，具體時間因醫(yī)院檢測流程和效率不同而有差異。 總之，家長不必過于焦慮，等待復查結果。若確診，積極配合治療，孩子可正常生長發(fā)育。
2025-03-06 19:16
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產科
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糖篩主要是排除21三體綜合征的，并不是所有的先天性疾病都可以排除，像先天性甲減，苯丙酮尿癥等不屬于他的排除范圍。你好，一般孩子出生后采集足底血樣是篩查先天性甲減和苯丙酮尿癥的，他只作為初步的篩查，并不能確診，讓你的孩子復查，這有可能是篩查不合格，需要重新抽血檢查，以排除先天性甲減和苯丙酮尿癥、
2016-01-09 07:27
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
