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孩子兩歲確診貓叫綜合征怎么辦

貓叫綜合征

我家孩子都兩歲了,這段時(shí)間每天晚上都會(huì)哭一個(gè)多小時(shí),怎么抱都不行,今天去醫(yī)院居然說是貓叫綜合征,我和我老公都傻眼了,從來沒聽說過貓叫綜合癥,也不知道還有這么一種病存在。

  • 回答3

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    韓莎莎 副主任醫(yī)師

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    新生兒科

    貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病,表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫等。治療主要包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。需要注意孩子的生長(zhǎng)發(fā)育、心理健康,家長(zhǎng)也要給予充分關(guān)愛。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起。患兒常伴有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容等。 2.癥狀表現(xiàn):哭聲異常、小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等。還可能有先天性心臟病、聽力障礙等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4.治療方法:無特效治療,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療。如先天性心臟病的治療,聽力障礙的干預(yù)等。 5.康復(fù)訓(xùn)練:包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,幫助孩子提高生活自理能力。 6.心理支持:關(guān)注孩子心理健康,給予溫暖和鼓勵(lì)。 貓叫綜合征雖然無法根治,但通過積極的治療和康復(fù)訓(xùn)練,能在一定程度上改善孩子的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要保持耐心和信心,陪伴孩子成長(zhǎng)。

    2025-03-10 01:30
  • 回答2

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起。主要癥狀有孩子出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長(zhǎng)等。

    2016-01-09 15:28
  • 回答1

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    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普內(nèi)科

    你好,1.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小,圓月臉不對(duì)稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯(cuò)咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。

    2016-01-09 12:28
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

推薦醫(yī)生 更多»
  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):在國(guó)內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長(zhǎng):輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

    擅長(zhǎng):中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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