早產(chǎn)兒老大可能患遺傳性代謝性酸中毒，癥狀及治療方法是什么？
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：我家的是雙胞胎早產(chǎn)兒，老大是2014年1月17號(hào)出生的體重1450G，到現(xiàn)在已經(jīng)在醫(yī)院保溫箱里住了23天了老二沒(méi)有毛病，出生是1500G）。以下說(shuō)的是老大，從出生到現(xiàn)在醫(yī)生告知孩子得過(guò)的病情:1.期間除了剛出生檢查有新生兒肺炎外，后來(lái)應(yīng)該是好了，大夫沒(méi)在提過(guò)孩子肺炎的事。2.再有就是肚脹氣了就幾天，也好了。3.近期有貧血，大夫讓輸血，現(xiàn)在已經(jīng)輸了兩次。1血月29號(hào)新生兒科的主任打電話說(shuō)孩子有可能得了遺傳性代謝性酸中毒，具體癥狀那大夫又說(shuō)不清，只說(shuō)給糾了好幾天，也不見好轉(zhuǎn)，還有孩子的血糖是不高。讓我們交850元現(xiàn)金，然后他給安排把孩子的血樣送北京鑒定是否得了遺傳性代謝性酸中毒。問(wèn)及如果孩子是這個(gè)病是否有方法治的時(shí)候醫(yī)生說(shuō)目前沒(méi)有什么好方法。所以特來(lái)網(wǎng)上再咨詢下各位醫(yī)生，遺傳性代謝性酸中毒到底是什么癥狀？有什么方法治療？謝謝好心人幫幫忙！
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
周偉 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒科-NICU
-
遺傳性代謝性酸中毒是一種由于遺傳因素導(dǎo)致的代謝紊亂疾病，癥狀多樣，治療方法也因病情而異。包括酸堿平衡失調(diào)、器官功能損害等。 1.癥狀：患兒可能出現(xiàn)呼吸深快、嗜睡、食欲不振、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、精神萎靡等。嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致昏迷、抽搐。 2.發(fā)病原理：由于遺傳因素影響了體內(nèi)的代謝過(guò)程，導(dǎo)致酸性物質(zhì)產(chǎn)生過(guò)多或堿性物質(zhì)丟失過(guò)多，破壞了酸堿平衡。 3.檢查方法：通過(guò)血液生化檢查，測(cè)定血液中的酸堿度（pH 值）、碳酸氫鹽水平、電解質(zhì)等指標(biāo)來(lái)明確診斷。 4.治療方法：首先要糾正水、電解質(zhì)紊亂，補(bǔ)充堿性藥物，如碳酸氫鈉。同時(shí)，針對(duì)病因進(jìn)行治療，如某些酶缺陷導(dǎo)致的，可能需要特殊的飲食限制或補(bǔ)充相應(yīng)的物質(zhì)。 5.預(yù)后：病情的預(yù)后取決于病因、診斷和治療的及時(shí)性以及患兒的整體健康狀況。早期診斷和治療有助于改善預(yù)后。 總之，對(duì)于疑似遺傳性代謝性酸中毒的患兒，需要綜合多方面的檢查和評(píng)估，制定個(gè)體化的治療方案，以最大程度減輕疾病對(duì)患兒的影響。
2025-03-10 16:28
-
其他網(wǎng)友提過(guò)類似問(wèn)題，你可能感興趣
