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一歲多孩子患致死性軟骨發(fā)育不全能治嗎

孩子現(xiàn)在已經(jīng)一歲多了但是還是連坐都坐不起來(lái)到醫(yī)院檢查時(shí)實(shí)施說(shuō)是孩子的致死性軟骨發(fā)育不全聽到這病名就覺得可怕不知道孩子能不能活過(guò)來(lái)曾經(jīng)治療情況和效果:孩子得了致死性的軟骨發(fā)育不全請(qǐng)問可以治療嗎?()

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    何國(guó)雄 副主任醫(yī)師

    韶關(guān)市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    脊柱、骨病外科

    致死性軟骨發(fā)育不全是一種罕見且嚴(yán)重的遺傳性疾病,目前尚無(wú)根治方法,但可通過(guò)一些措施來(lái)緩解癥狀和提高生活質(zhì)量。包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持等。 1. 疾病介紹:這是一種由于基因突變導(dǎo)致的骨骼發(fā)育異常疾病,患兒骨骼生長(zhǎng)遲緩,身體比例失調(diào),常伴有多種并發(fā)癥。 2. 對(duì)癥治療:針對(duì)呼吸困難等癥狀,可能會(huì)使用呼吸支持設(shè)備;對(duì)于心臟問題,可能需要藥物治療或手術(shù)干預(yù)。 3. 康復(fù)訓(xùn)練:通過(guò)物理治療、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,幫助患兒增強(qiáng)肌肉力量,改善活動(dòng)能力。 4. 營(yíng)養(yǎng)支持:保證患兒攝入充足的營(yíng)養(yǎng),以支持身體發(fā)育和維持健康。 5. 心理支持:關(guān)注患兒及其家庭的心理狀態(tài),提供心理輔導(dǎo)和支持。 6. 定期復(fù)查:密切監(jiān)測(cè)患兒的身體狀況,及時(shí)調(diào)整治療方案。 雖然致死性軟骨發(fā)育不全治療困難,但積極的綜合治療和關(guān)懷可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)保持信心,與醫(yī)生密切合作。

    2025-03-11 21:24
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    請(qǐng)上傳您的檢查片子以便醫(yī)生了解病情給出診療建議方法是將片子以白色光源為背景用數(shù)碼相機(jī)拍成照片(建議相素不要超過(guò)500萬(wàn))在對(duì)話框右側(cè)“上傳我的病歷資料中上傳

    2016-01-11 14:28
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    請(qǐng)上傳您的檢查片子以便醫(yī)生了解病情給出診療建議方法是將片子以白色光源為背景用數(shù)碼相機(jī)拍成照片(建議相素不要超過(guò)500萬(wàn))在對(duì)話框右側(cè)“上傳我的病歷資料”中上傳。

    2016-01-11 11:24
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是軟骨發(fā)育不全?   軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常,是侏儒中最常見的一型,主要影響長(zhǎng)骨,智力及體力發(fā)育良好。本病為常染色體顯性遺傳。軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis)、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。 查看全文»

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    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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