如何依據(jù)肌活檢報(bào)告判斷肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良是否為無(wú)義突變
如何知道肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良是不是屬于無(wú)義突變的,怎么檢查肌活檢報(bào)告:活檢部位:肱二頭肌(左)肌纖維走私范圍在20-80微米,部分肌纖維變性,壞死和再生.可見(jiàn)小角化肌纖維,在許多肌纖維中可見(jiàn)典型邊緣空泡.可見(jiàn)群萎縮.纖維結(jié)締組織正常.NADH脫氫酶,SDH,AMP染色正常.細(xì)胞色素C氧化酶在部分肌纖維活性減低.腺苷三磷酸環(huán)化酶(ATPase)反應(yīng),可見(jiàn)II型肌纖維優(yōu)勢(shì).酸性磷酸酶活性在變性,壞死肌纖維和邊緣空泡中增高.脂肪成分在部分肌纖維中輕并增高.肌纖維糖原成分正常.抗dystrlphin-N,-C,-R,肌聚糖蛋白-a單克隆抗體免疫組織化學(xué)染色正.抗dysferlin單克隆抗體免疫組織化學(xué)染色肌纖維膜上部分缺失.
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
尤勁松 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
腦病?？?/p>
-
要依據(jù)肌活檢報(bào)告判斷肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良是否為無(wú)義突變，需綜合考慮多個(gè)方面，包括肌纖維的變化、相關(guān)酶的活性、免疫組織化學(xué)染色結(jié)果等。 1. 肌纖維變化：報(bào)告中提到部分肌纖維變性、壞死和再生，小角化肌纖維及群萎縮等，這些變化是重要的參考指標(biāo)。 2. 酶活性：細(xì)胞色素 C 氧化酶在部分肌纖維活性減低，酸性磷酸酶活性在變性、壞死肌纖維和邊緣空泡中增高，這些酶活性的異常能提供一定線索。 3. 免疫組織化學(xué)染色：抗 dysferlin 單克隆抗體免疫組織化學(xué)染色肌纖維膜上部分缺失，這對(duì)于判斷突變類型有一定意義。 4. 其他指標(biāo)：如纖維結(jié)締組織正常、NADH 脫氫酶、SDH、AMP 染色正常、肌纖維糖原成分正常等，也需綜合分析。 5. 綜合判斷：結(jié)合上述多種指標(biāo)，并排除其他可能導(dǎo)致類似表現(xiàn)的疾病，才能更準(zhǔn)確地判斷肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良是否為無(wú)義突變。 總之，肌活檢報(bào)告是判斷肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良是否為無(wú)義突變的重要依據(jù)之一，但還需要結(jié)合臨床癥狀、家族病史以及其他相關(guān)檢查進(jìn)行綜合評(píng)估。
2025-03-13 05:02
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
-
去醫(yī)院檢查一下確診.現(xiàn)在不好說(shuō),.
2016-01-11 00:43
-
其他網(wǎng)友提過(guò)類似問(wèn)題，你可能感興趣
- 肌營(yíng)養(yǎng)不良癥有哪些有效的治療辦法？
- 肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的有效治療方案有哪些
- 肌營(yíng)養(yǎng)不良應(yīng)如何有效治療？
- 肌營(yíng)養(yǎng)不良應(yīng)如何有效治療？
- 肌營(yíng)養(yǎng)不良有哪些典型癥狀？
- 肌營(yíng)養(yǎng)不良患者應(yīng)怎樣進(jìn)行鍛煉
- 肌營(yíng)養(yǎng)不良患者怎樣進(jìn)行科學(xué)鍛煉
- 假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良能否被治愈？
- 假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良能否被治愈？
- 如何治療肌營(yíng)養(yǎng)不良及注意事項(xiàng)有哪些
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥? 肌營(yíng)養(yǎng)不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進(jìn)行性肌肉變性性疾病。為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無(wú)力，或假性肥大。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為原發(fā)性疾病，無(wú)神經(jīng)源性的運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)障礙。根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)的不同特點(diǎn)，可分為多種類型，其中以假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)病率最高，病情最為嚴(yán)重。 查看全文»
-
-
復(fù)合維生素B片
療效：預(yù)防和治療B族維生素缺乏所致...
-
-
復(fù)方氨基酸注射液(18AA-Ⅴ)
療效：氨基酸類藥。用于營(yíng)養(yǎng)不良，低...
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 健康匯覽：腦鳴有什么辦法可以治“綜合...
- 本地精選：神經(jīng)性頭痛怎么治“掛號(hào)就診...
- 本地?zé)岚瘢航?jīng)常偏頭痛“口碑排行”成都...
- 近日熱榜：神經(jīng)性頭疼的癥狀表現(xiàn)“掛號(hào)...
- 近期聚焦：神經(jīng)性頭痛“綜合專治”四川...
- 醫(yī)院排行：神經(jīng)性頭疼頭暈怎么治“在線...
- 今日焦點(diǎn)：神經(jīng)性頭痛的癥狀表現(xiàn)“康復(fù)...
- 破解就醫(yī)難題！9月4日—5日，昆明康...
- 京滬云名醫(yī)齊聚！7月26日—27日，...
- 會(huì)診預(yù)告 | 7月26日—27日，北...
