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先天性大泡皮膚松懈癥近親家屬生育風險如何

21.三體綜合征

先天性大泡皮膚松懈癥患者的近親可以生育孩子嗎?位醫(yī)生好。我老婆(今年30歲)的父母是屬于近親結婚。我老婆的弟弟患有先天性大泡皮膚松懈癥。牙齒發(fā)黑基本脫落完,五指有皮連在不能分開,也沒有指甲,皮膚看起來發(fā)紫,極易發(fā)炎破損,吃飯也不能正常,要吃非常軟的東西,旁邊需要一個人一直照顧他的飲食起居?,F(xiàn)在我跟我老婆打算要孩子。去了南京的??漆t(yī)院看了一下,結果醫(yī)生說了一句“如果我是你,我會選擇不要孩子”請問一下各位醫(yī)生,我跟我老婆要孩子的話,會有問題嗎?郁悶死了。。。

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    吳繁 主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    先天性大泡皮膚松懈癥是一種罕見的遺傳性皮膚病,近親結婚會增加患病風險。對于您妻子這種近親家屬的情況,生育孩子存在一定風險,包括遺傳因素、基因變異、家族病史、環(huán)境影響和孕期保健等。 1.遺傳因素:該病多為常染色體隱性遺傳或顯性遺傳。您妻子弟弟患病,說明家族中存在致病基因,您妻子可能攜帶致病基因。 2.基因變異:基因在遺傳過程中可能發(fā)生新的變異,增加孩子患病風險。 3.家族病史:家族中有患者,意味著遺傳風險相對較高。 4.環(huán)境影響:孕期接觸有害物質、輻射等不良環(huán)境因素,可能影響胎兒基因表達。 5.孕期保?。涸衅诒=〔划敚鐮I養(yǎng)缺乏、感染等,也可能對胎兒發(fā)育產生不利影響。 總之,您和您妻子生育孩子存在一定的先天性大泡皮膚松懈癥患病風險,但并非絕對。建議在備孕前進行詳細的遺傳咨詢和基因檢測,孕期做好全面的產檢和保健,以最大程度降低風險。

    2025-03-13 02:20
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    您好,這情況與你們結婚生子是沒有關系的,你可以放心的,

    2016-01-12 09:58
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內科

    你好,這種情況不要著急,建議你到當?shù)蒯t(yī)院做染色體檢查,如果你沒有先天性大泡皮膚松懈癥,染色體正常就可以正常生育的!

    2016-01-11 19:25
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學附屬第一醫(yī)院

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    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院

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  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

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