貓叫綜合征有哪些癥狀
我的同事剛剛生完孩子本來是一件高興的事，大家也想去看看她的寶寶，可是聽說孩子患有貓叫綜合征了，同事整天是郁悶的不行，我們也不敢去看望了，我想知道貓叫綜合征是什么癥狀啊。
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回答5
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蔣小云 主任醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要癥狀包括特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1.特殊面容：患兒頭小、圓月臉、眼距寬、內眥贅皮、下頜小且后縮。 2.哭聲異常：哭聲輕、音調高，似貓叫。 3.生長發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢，骨骼發(fā)育異常。 4.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力差。 5.先天性心臟病：部分患兒伴有室間隔缺損、動脈導管未閉等心臟結構異常。 6.其他：還可能有眼部異常、聽力障礙、語言發(fā)育落后等表現(xiàn)。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，主要是通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質量。如果懷疑孩子有相關癥狀，應及時到正規(guī)醫(yī)院進行染色體檢查等明確診斷，并在專業(yè)醫(yī)生的指導下制定合理的治療和康復方案。
2025-03-12 15:00
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回答4
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，這種癥狀普遍為：頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。并且還會出現(xiàn)貓叫聲音。
2016-01-13 11:55
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回答3
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。并且還會出現(xiàn)貓叫聲音
2016-01-13 11:25
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好，這位朋友。貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進孩子早期的發(fā)育，盡可能建立孩子的功能，比如運動功能、智力發(fā)育、生活能力，最終目標是改善孩子的生活或者生存質量，促進其獨立生活。
2016-01-13 01:05
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回答1
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李可雷 醫(yī)師
威縣中醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。并且還會出現(xiàn)貓叫聲音.
2016-01-12 23:44
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
