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孩子被診斷為漸凍人,漸凍人是罕見(jiàn)病嗎?

漸凍人

最近我家孩子總是怪怪的。有時(shí)寫作業(yè)的時(shí)候,筆都拿不好。自己也覺(jué)得不正常,他說(shuō)身體僵硬,我們就帶著他去醫(yī)院檢查,醫(yī)生說(shuō)是漸凍人。我都沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò),漸凍人是罕見(jiàn)病嗎。

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    施詠梅 副主任醫(yī)師

    東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    漸凍人即肌萎縮側(cè)索硬化,是一種罕見(jiàn)病。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,目前尚無(wú)根治方法。常見(jiàn)癥狀包括肌肉無(wú)力、萎縮、吞咽困難等。治療主要以延緩病情進(jìn)展、提高生活質(zhì)量為主,包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、營(yíng)養(yǎng)支持等。 1. 發(fā)病機(jī)制:漸凍人的發(fā)病與遺傳、環(huán)境因素、神經(jīng)炎癥、氧化應(yīng)激和蛋白質(zhì)異常聚集等有關(guān)。 2. 癥狀表現(xiàn):早期可能只是手部肌肉無(wú)力,逐漸發(fā)展為全身肌肉無(wú)力、萎縮,影響吞咽、呼吸等功能。 3. 診斷方法:通過(guò)神經(jīng)電生理檢查、影像學(xué)檢查、血液檢查及肌肉活檢等綜合判斷。 4. 治療藥物:利魯唑、依達(dá)拉奉、丁苯酞等可以一定程度延緩病情進(jìn)展。 5. 康復(fù)訓(xùn)練:包括物理治療、作業(yè)治療、言語(yǔ)治療等,有助于維持肌肉功能和提高生活自理能力。 6. 營(yíng)養(yǎng)支持:保證充足的營(yíng)養(yǎng)攝入,必要時(shí)通過(guò)鼻飼或胃造瘺提供營(yíng)養(yǎng)。 漸凍人雖然罕見(jiàn)且難以治愈,但早期診斷和綜合治療能在一定程度上改善患者生活質(zhì)量,延長(zhǎng)生存期。家人的關(guān)愛(ài)和支持對(duì)患者也非常重要。

    2025-03-12 21:55
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    你好,不是的,漸凍人不罕見(jiàn)。漸凍人癥”是一組運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的俗稱,因?yàn)榛颊叽竽X、腦干和脊髓中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞受到侵襲,患者肌肉逐漸萎縮和無(wú)力,以至癱瘓,身體如同被逐漸凍住一樣,故俗稱“漸凍人”。由于感覺(jué)神經(jīng)并未受到侵犯,因此這種病并不影響患者的智力、記憶及感覺(jué)。

    2016-01-14 02:34
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是漸凍人?   肌萎縮側(cè)索硬化(ALs)又名“漸凍人”癥,是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病最常見(jiàn)的一種類型,由于上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性,臨床上常表現(xiàn)為球部、四肢、軀干、胸部及腹部肌肉逐漸無(wú)力和萎縮,眼外肌及括約肌一般不受累。平均病程4年,20%的患者存活過(guò)5年。氣管切開(kāi)精心護(hù)理的患者可活過(guò)25年甚至更長(zhǎng)。 查看全文»

呼吸困難 肌肉萎縮
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  • 朱葆倫

    主任醫(yī)師 教授

    上海兒童醫(yī)院

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  • 康德瑄

    主任醫(yī)師 教授

    北京大學(xué)第三醫(yī)院

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  • 湯曉芙

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

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