孩子被診斷為貓叫綜合征，有何表現(xiàn)
你好醫(yī)生，我家孩子最近晚上不知怎么回事經(jīng)常的哭鬧，有時(shí)晚上哭的生音很小很微弱，有時(shí)聽著聲音和小貓?jiān)诮械穆曇?，我就帶她去醫(yī)院看了看醫(yī)生說是貓叫綜合征，我沒聽說有這樣的癥狀，不知有那些表現(xiàn)。
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回答5
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鄭意楠 主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，患兒通常會(huì)有多種明顯的表現(xiàn)，如特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病、眼部異常等。 1.特殊面容：患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等面部特征。 2.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 3.生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，動(dòng)作發(fā)育也落后于正常兒童。 4.先天性心臟?。嚎赡艹霈F(xiàn)室間隔缺損、房間隔缺損等心臟結(jié)構(gòu)異常。 5.眼部異常：如斜視、白內(nèi)障、青光眼等。 6.語言障礙：說話晚、發(fā)音不清、語言表達(dá)能力弱。 貓叫綜合征會(huì)給患兒及其家庭帶來諸多挑戰(zhàn)，家長需要密切關(guān)注孩子的狀況，積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練，以提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-03-17 05:26
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回答4
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時(shí)發(fā)生，吸氣時(shí)不出現(xiàn)，其產(chǎn)生機(jī)制不明，有人認(rèn)為可能是會(huì)厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時(shí)喉部漏氣所致，也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨(dú)特的哭聲。
2016-01-15 04:46
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，臨床表現(xiàn)：出生體重低，生長遲緩，過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥的。
2016-01-15 04:34
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好，臨床表現(xiàn)：出生體重低，生長遲緩，過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2016-01-15 04:19
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回答1
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為：出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-15 03:12
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
