孕 16 周 4 天唐篩結(jié)果異常如何應(yīng)對
今天剛拿到的結(jié)果孕周16周4天體重41.5AFP原始濃度24.71u/ml中位值倍數(shù)0.6MOMFree原始濃度45.01ng/ml中位值倍數(shù)2.45MOM唐氏綜合癥風(fēng)險率1/222神經(jīng)管缺陷風(fēng)險0.618三體綜合癥風(fēng)險1/5263121三體綜合癥（高危）神經(jīng)管缺陷（低危）18三體綜合癥（低危）
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回答5
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許瑾 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐篩結(jié)果顯示 21 三體綜合癥高危，需要引起重視。包括了解唐篩原理、風(fēng)險評估、進一步檢查的必要性、后續(xù)處理方式及對胎兒的影響等。 1.唐篩原理：唐篩是通過檢測孕婦血清中的某些指標(biāo)，結(jié)合孕周、年齡等因素，評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險。 2.風(fēng)險評估：21 三體綜合癥風(fēng)險率 1/222 屬于高危，意味著胎兒存在較高的患病可能性，但并非確診。 3.進一步檢查：建議進行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺，以更準(zhǔn)確地判斷胎兒染色體情況。 4.后續(xù)處理：若進一步檢查結(jié)果正常，可繼續(xù)妊娠并按時產(chǎn)檢；若確診異常，需根據(jù)具體情況和醫(yī)生建議決定是否終止妊娠。 5.對胎兒影響：唐氏綜合征會導(dǎo)致胎兒智力低下、生長發(fā)育遲緩等多種問題。 總之，唐篩高危不必過度驚慌，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進行后續(xù)檢查和處理，以保障胎兒健康。
2025-03-16 21:30
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，21三體綜合征是先天的胎兒染色體畸型，主要是影響孩子的智力，出生后會加重家庭和社會的負(fù)擔(dān)，所以如果能夠確診那最好還是不要?，F(xiàn)在篩查是高危，那么還是做羊水穿刺確診為好，避免以后的沉重負(fù)擔(dān)。1、篩查只是一種評估，還不是確診，但是對于高危的情況，有必要做羊水穿刺確診。2、先天的染色體畸型目前沒有什么辦法可以干預(yù)和治療，只能終止妊娠。
2016-01-15 13:05
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回答3
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好！孕13-19周進行唐氏篩查，如果存在高危及時進行羊水穿刺羊水穿刺時間在孕18周可以根據(jù)檢查明確您的情況，建議您定期孕期檢查，等待結(jié)果
2016-01-15 08:03
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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您好，首先唐氏綜合癥篩查時間為9-21周，這期間篩查的準(zhǔn)確率較高，您是在4個對月的時候檢查的，其準(zhǔn)確率相對較低。不用過于擔(dān)心，檢查結(jié)果只是說明您寶寶是唐氏兒的幾率比其他人高，并不一定有，何況這個月份做篩查的準(zhǔn)確率低，做個羊水穿刺術(shù)吧，進行確診。祝好運！
2016-01-15 01:36
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。唐氏兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。你的唐氏篩查提示高風(fēng)險，說明生育唐氏兒的可能性大，有必要進一步行羊水穿刺和胎兒染色體檢查，可明確是否唐氏兒。你無須太過擔(dān)心，高風(fēng)險不代表一定就是唐氏兒。
2016-01-15 00:49
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
