貓叫綜合征有哪些癥狀？
這兩天公司里面不忙我就去了好朋友家里面去玩兒會(huì)兒去發(fā)現(xiàn)他們家孩子很奇怪，都已經(jīng)三歲了還不會(huì)走路，后來(lái)才知道他們家孩子有貓叫綜合征綜合癥有什么癥狀呢？
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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葉進(jìn) 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，癥狀多樣，主要包括特殊哭聲、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、面部特征異常、先天性心臟病等。 1.特殊哭聲：患兒哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫。這是該病癥最明顯的特征之一。 2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長(zhǎng)緩慢，運(yùn)動(dòng)能力發(fā)展滯后，如行走、站立等動(dòng)作較正常兒童晚。 3.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)能力差，理解和認(rèn)知能力有限。 4.面部特征異常：眼距寬、小下頜、耳位低等。 5.先天性心臟?。翰糠只純嚎赡馨橛邢忍煨孕呐K病，如房間隔缺損、室間隔缺損等。 6.其他：還可能有肌肉張力低下、骨骼畸形、免疫系統(tǒng)功能較弱等表現(xiàn)。 貓叫綜合征目前尚無(wú)特效治療方法，但早期診斷和干預(yù)有助于提高患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院，如兒童醫(yī)院的遺傳科或兒科進(jìn)行診斷和治療，并給予患兒足夠的關(guān)愛和支持。
2025-03-18 22:07
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回答4
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小，圓月臉不對(duì)稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯(cuò)咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨(dú)立走路，成人期后多動(dòng)及破壞性行為。
2016-01-18 04:50
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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1.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小，圓月臉不對(duì)稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯(cuò)咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨(dú)立走路，成人期后多動(dòng)及破壞性行為。
2016-01-18 03:23
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回答2
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起。主要癥狀有孩子出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-01-18 01:31
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好，小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、。貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙
2016-01-17 17:15
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
