23 歲女，唐氏 21 風(fēng)險(xiǎn) 1：330，要做羊穿嗎？
患者性別：女患者年齡：23詳細(xì)病情及咨詢目的：請(qǐng)問唐氏21那里，風(fēng)險(xiǎn)為1：330是否臨床數(shù)據(jù)來的？一般這樣的風(fēng)險(xiǎn)率，要求要做羊穿手術(shù)的，你們醫(yī)院臨床檢查出唐氏的機(jī)會(huì)是多大呢？很心急想得到答案?。?！本次發(fā)病及持續(xù)的時(shí)間：無目前一般情況：無病史：無以往的診斷和治療經(jīng)過及效果：無輔助檢查：無
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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梁云梅 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科（西院）
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唐氏篩查中 21 三體風(fēng)險(xiǎn)為 1：330 處于臨界風(fēng)險(xiǎn)，是否需要做羊水穿刺取決于多種因素，包括唐篩準(zhǔn)確率、個(gè)體情況、醫(yī)院經(jīng)驗(yàn)、后續(xù)檢查及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估等。 1.唐篩準(zhǔn)確率：唐氏篩查只是一種初步篩查手段，準(zhǔn)確率并非 100%，存在一定的假陽性和假陰性。 2.個(gè)體情況：要考慮孕婦的年齡、家族遺傳病史、既往生育史等。年輕孕婦風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低，但仍不能完全排除。 3.醫(yī)院經(jīng)驗(yàn)：不同醫(yī)院的檢測技術(shù)和經(jīng)驗(yàn)可能有所差異，對(duì)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估和處理建議也會(huì)不同。 4.后續(xù)檢查：除羊水穿刺外，還可選擇無創(chuàng) DNA 檢測進(jìn)一步評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。 5.風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：綜合各種因素，權(quán)衡羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)和診斷價(jià)值。 總之，對(duì)于唐氏篩查 21 三體風(fēng)險(xiǎn)為 1：330 的情況，應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，根據(jù)自身具體情況，謹(jǐn)慎選擇進(jìn)一步的檢查方法，以明確胎兒是否存在染色體異常。
2025-03-25 00:56
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回答4
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好，顯示低危的話我覺得沒有必要再做羊水穿刺，羊水穿刺也是有風(fēng)險(xiǎn)性的。建議你可以在20-26周的時(shí)候做個(gè)四維彩超排畸篩查。
2016-01-22 12:01
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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一定要做的。
2016-01-22 05:39
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好：唐氏檢查沒有實(shí)際意義，不必在意。
2016-01-22 00:27
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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產(chǎn)前篩查可對(duì)胎兒先天染色體畸形和神經(jīng)管畸形進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,結(jié)果大于1/300為高風(fēng)險(xiǎn),羊水檢查有助于確診胎兒先天染色體畸形,代謝異常,基因病及開放性神經(jīng)管畸形等.
2016-01-21 23:19
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
