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孕期唐篩 trisomy18 異常，該如何應(yīng)對(duì)？

2025-03-24 10:02 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

問(wèn)題描述:我孕期20周時(shí)做了唐氏篩選,結(jié)果中標(biāo)明是trisomy18:1:218,下面唐氏危險(xiǎn)度評(píng)估中說(shuō)明:這個(gè)值的危險(xiǎn)度超過(guò)預(yù)定篩查標(biāo)準(zhǔn),建議使用超聲波結(jié)果確認(rèn)孕周后重新計(jì)算危險(xiǎn)度,如仍然陽(yáng)性,建議進(jìn)一步的遺傳咨詢以及羊水穿刺染色體檢查,請(qǐng)問(wèn)正常的值是多少?這個(gè)數(shù)值是說(shuō)明我的孩子一定是有以上多少幾率的患病可能性?那有必要做羊水檢查嗎?　另外我的AFP是32.55,HCG是3853.00,uE3是1.340,其他的都正常,醫(yī)生沒(méi)提,所以醫(yī)生建議做羊檢查,請(qǐng)問(wèn)專家我還有無(wú)必要做羊水檢查呢?我的孩子還有可能是正常嗎?謝謝!

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周偉主任醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

三級(jí)甲等

新生兒科-NICU

孕期唐篩中 trisomy18 結(jié)果異常，需要綜合多種因素來(lái)評(píng)估胎兒狀況，包括唐篩的原理、正常數(shù)值范圍、異常的意義、進(jìn)一步檢查的必要性以及胎兒正常的可能性等。 1. 唐篩原理：唐氏篩查是通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的某些標(biāo)志物，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 2. 正常數(shù)值：trisomy18 的正常風(fēng)險(xiǎn)值通常在 1:1000 以上。但不同檢測(cè)機(jī)構(gòu)和方法可能略有差異。 3. 異常意義：您的檢測(cè)結(jié)果提示胎兒存在患 trisomy18 綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加，但這并不意味著胎兒一定患病。 4. 進(jìn)一步檢查：羊水穿刺染色體檢查是明確診斷的重要方法，但有一定風(fēng)險(xiǎn)。超聲檢查確認(rèn)孕周也有助于更準(zhǔn)確評(píng)估。 5. 胎兒正?？赡埽杭词固坪Y結(jié)果異常，仍有一定比例的胎兒是正常的。但需要進(jìn)一步檢查來(lái)明確。總之，面對(duì)唐篩 trisomy18 結(jié)果異常，不必過(guò)度驚慌，應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下，綜合考慮各種因素，選擇合適的進(jìn)一步檢查方法，以準(zhǔn)確評(píng)估胎兒的健康狀況。
2025-03-24 13:30

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邢學(xué)法主治醫(yī)師

冠縣辛集中心衛(wèi)生院

一級(jí)

外科

你好!唐氏綜合征是一種先天染色體異常,它是由于在減數(shù)分裂的后期,21號(hào)染色體未分裂所致即所謂的21染色體三體.一般認(rèn)為高齡產(chǎn)婦懷胎兒發(fā)生率較高,但是35歲以下孕婦所產(chǎn)SD缺陷占80%.現(xiàn)在隨著我國(guó)城市化水平提高,各種空氣,水.輻射污染的加劇,以及避孕和催眠藥物的普遍使用和產(chǎn)婦年齡的上升,DS在我過(guò)的發(fā)病率有逐年提高的趨勢(shì).DS篩查分為一期篩查和第二期篩查.第一期的篩查主要檢測(cè)胎兒頸部半透明膜-NT,母血PAPP-A,及游離b-hCG濃度.HCG人絨毛膜促性腺激素是由胎盤的滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的一種糖蛋白,由a和b兩個(gè)亞單位構(gòu)成.HCG在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后緩慢降低濃度直到第18~20周.然后保持穩(wěn)定.一般完整的HCG水平至少升高到2.5MOM才與唐氏綜合征有關(guān)
2016-01-22 18:26

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孔書(shū)雪醫(yī)師

河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

你好,是有必要做羊水穿刺檢查的
2016-01-22 11:11

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