孩子患貓叫綜合征有哪些表現(xiàn)
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：我家孩子最近晚上不知怎么回事經(jīng)常的哭鬧，晚上哭的生音很小很微弱，有時(shí)聽著聲音和小貓?jiān)诮械穆曇?，我就帶她去醫(yī)院看了看醫(yī)生說是貓叫綜合征，我沒聽說有這樣的癥狀，不知有那些表現(xiàn)。
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回答2
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黃海忠 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常等。 1. 特殊面容：患兒可能出現(xiàn)眼距寬、小下頜、耳位低等特征。 2. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，比同齡人矮小瘦弱。 3. 智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 4. 哭聲異常：哭聲輕而微弱，類似小貓叫的聲音。 5. 心血管問題：可能伴有先天性心臟病等心血管方面的異常。 6. 其他表現(xiàn)：部分患兒還可能有肌肉張力低下、骨骼畸形等情況。 貓叫綜合征會(huì)給孩子的成長(zhǎng)和生活帶來諸多挑戰(zhàn)，家長(zhǎng)要給予孩子更多的關(guān)愛和照顧，積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練，以提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-03-24 12:14
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時(shí)發(fā)生，吸氣時(shí)不出現(xiàn)，其產(chǎn)生機(jī)制不明，有人認(rèn)為可能是會(huì)厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時(shí)喉部漏氣所致，也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨(dú)特的哭聲。
2016-01-22 19:26
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
