乙酰葡萄糖胺硫酸酯酶 MPSIIID 結(jié)果能否確診粘多糖?。?/h3>
2025-03-24 12:30
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生長落后智能落后生長落后智能落后生長落后智能落后曾經(jīng)治療情況和效果:在做康復(fù)治療想得到怎樣的幫助:想知道檢查結(jié)果乙酰葡萄糖胺硫酸酯酶MPSIIID(8.02nmol/24h/mg)是粘多糖病了嗎?(
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回答4
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魏軍平 主任醫(yī)師
中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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乙酰葡萄糖胺硫酸酯酶 MPSIIID 的檢測結(jié)果為 8.02nmol/24h/mg,僅依靠這一單一指標(biāo)不能直接確診是否為粘多糖病,還需綜合多方面因素進行判斷,如臨床表現(xiàn)、家族病史、其他相關(guān)檢查等。 1. 臨床表現(xiàn):粘多糖病患者常有特殊面容、骨骼畸形、肝脾腫大、智力障礙等癥狀。 2. 家族病史:了解家族中是否有類似疾病患者,有助于判斷遺傳傾向。 3. 其他相關(guān)檢查:包括尿液粘多糖檢測、基因檢測等,以更全面地評估病情。 4. 酶活性標(biāo)準(zhǔn):不同實驗室的乙酰葡萄糖胺硫酸酯酶 MPSIIID 正常參考值可能存在差異。 5. 綜合判斷:醫(yī)生會綜合以上所有信息,來明確診斷是否為粘多糖病。 總之,對于乙酰葡萄糖胺硫酸酯酶 MPSIIID 的檢測結(jié)果,需要結(jié)合多種因素進行綜合分析,才能得出準(zhǔn)確的診斷結(jié)論。患者應(yīng)積極配合醫(yī)生進行進一步的檢查和評估。
2025-03-24 21:53
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回答3
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄診斷根據(jù)尿中排出硫酸類肝素增多甲苯胺蘭試驗常為陰性分析成纖維細胞、白細胞和血清酶活性可以確診
2016-01-22 18:11
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好粘多糖病是因··蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄診斷根據(jù)尿中排出硫酸類肝素增多甲苯胺蘭試驗常為陰性分析成纖維細胞、白細胞和血清酶活性可以確診
2016-01-22 18:06
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙粘多糖波MPS)是由于溶酶體中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解在各種組織內(nèi)沉積而引起的不完全相等的一組疾病多以骨骼的蹭為主還可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)以及肝、脾、關(guān)節(jié)、計件、皮膚等粘多糖實名為氨基葡聚糖是骨基質(zhì)和結(jié)締組織細胞的主要成分它是由糖醛酸和N
2016-01-22 16:48
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