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孩子患成骨發(fā)育不全,家人健康,病因何在?

我家孩子從剛出生一個(gè)月就開(kāi)始骨折,現(xiàn)已經(jīng)兩歲都骨折五次了,孩子特征為藍(lán)眼膜,牙齡呈米白色,股骨呈彎曲狀,經(jīng)多家醫(yī)院診斷為成骨發(fā)育不全,家人都很健康,為何孩子會(huì)有這種病,全家人都人難過(guò),不知怎么面對(duì)這可憐的孩子,請(qǐng)專家給予指點(diǎn)謝謝

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    吳釗鈿 副主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    骨傷科

    成骨發(fā)育不全是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,孩子患病而家人健康,可能由多種因素導(dǎo)致,如基因突變、遺傳方式、環(huán)境影響、胚胎發(fā)育異常、其他未知因素等。 1.基因突變:成骨發(fā)育不全通常是由于基因突變引起的?;虻耐蛔兛赡苁亲园l(fā)產(chǎn)生的新突變,也可能是遺傳自父母的隱性突變。 2.遺傳方式:雖然家人看似健康,但可能攜帶了隱性致病基因,在特定組合下傳給了孩子。 3.環(huán)境影響:孕期母親接觸某些有害物質(zhì),如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等,可能影響胎兒骨骼發(fā)育。 4.胚胎發(fā)育異常:在胚胎發(fā)育過(guò)程中,受到某些因素干擾,導(dǎo)致骨骼形成的相關(guān)機(jī)制出現(xiàn)異常。 5.其他未知因素:目前醫(yī)學(xué)仍在探索,可能存在尚未明確的因素導(dǎo)致孩子發(fā)病。 總之,成骨發(fā)育不全的病因較為復(fù)雜,對(duì)于孩子的情況,建議積極配合醫(yī)生治療,加強(qiáng)護(hù)理,提高孩子的生活質(zhì)量。

    2025-03-28 05:48
  • 回答2

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級(jí)

    外科

    無(wú)特殊治療.主要是預(yù)防骨折,要嚴(yán)格的保護(hù)患兒,一直到骨折趨減少為止,但又要防止長(zhǎng)期臥床的并發(fā)癥.對(duì)骨折的治療同正常人.但骨折愈合迅速,固定期可短.在矯正畸形方面,近年來(lái)有人將畸形的長(zhǎng)骨多處截?cái)?穿以長(zhǎng)的髓內(nèi)針,糾正對(duì)線,并留在骨內(nèi)以防止再骨折.可多吃富含鈣的食物,這樣對(duì)身體有很大的幫助.

    2016-01-26 05:50
  • 回答1

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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    無(wú)特殊治療.主要是預(yù)防骨折,要嚴(yán)格的保護(hù)患兒,一直到骨折趨減少為止,但又要防止長(zhǎng)期臥床的并發(fā)癥.對(duì)骨折的治療同正常人.但骨折愈合迅速,固定期可短.在矯正畸形方面,近年來(lái)有人將畸形的長(zhǎng)骨多處截?cái)?穿以長(zhǎng)的髓內(nèi)針,糾正對(duì)線,并留在骨內(nèi)以防止再骨折.可多吃富含鈣的食物,這樣對(duì)身體有很大的幫助

    2016-01-26 04:02
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是成骨不全?   成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等,是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松,即使輕微外傷甚至沒(méi)有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無(wú)力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大,有的很輕微,有的則是致命性的。 查看全文»

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