貓叫綜合征有何特征？
之前孩子突然就會哭得很厲害的，而且哭聲是很刺耳的那種，剛開始我以為自己的孩子生病了，都說這是貓叫綜合征，請問貓叫綜合征的特征是怎么樣的呢？
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回答4
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宋燕燕 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
兒童保健科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，具有特殊的臨床表現(xiàn)，包括特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1. 特殊面容：患兒頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、外眼角下斜等。 2. 哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高、似貓叫，這是該病癥名稱的由來。 3. 生長發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢，動作發(fā)育也落后于正常兒童。 4. 智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認知能力較差。 5. 先天性心臟?。翰糠只純嚎赡馨橛邢忍煨孕呐K病，如室間隔缺損、房間隔缺損等。 6. 其他：還可能有肌肉張力低下、骨骼畸形等表現(xiàn)。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，主要是通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量。對于有生育需求的家庭，建議做好產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢，以降低此類疾病的發(fā)生風險。
2025-03-30 22:02
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回答3
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，其實沒有想象的嚴重，患者5號染色體短臂缺失的片段大小不一，經(jīng)多個DNA探針檢測，證實5p15為本病的缺失片段。80％的病例為染色體片段單純?nèi)笔В?0％為不平衡易位引起，環(huán)狀染色體和嵌合體則比較少見。我建議飲食要清淡，不要吃太油膩的食物。不要再抽煙喝酒，更不要過度勞累。多喝水，多吃水果和蔬菜。多進行戶外活動，鍛煉身體，保持健康。
2016-01-26 22:35
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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1.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。
2016-01-26 20:53
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2016-01-26 12:30
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
