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小兒糖原貯積?、裥蛻?yīng)如何有效治療?

堂姐的孩子出生的時候就很瘦小孩子的身體也一直不是很好今天還暈厥了送去醫(yī)院檢查后醫(yī)生說孩子是小兒糖原貯積?、裥拖胫涝撛趺粗委煟肯氲玫皆鯓拥膸椭喝绾沃委熜禾窃A積?、裥??(

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    唐亞梅 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)科

    小兒糖原貯積?、裥褪且环N由于基因突變導(dǎo)致的先天性代謝疾病,會影響患兒的生長發(fā)育和健康。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、預(yù)防并發(fā)癥等。 1.飲食調(diào)整:嚴(yán)格限制果糖、蔗糖等攝入,以玉米淀粉為主,定時定量加餐,維持血糖穩(wěn)定。 2.藥物治療:使用別嘌醇降低血尿酸水平;補充葡糖酸鈣預(yù)防低鈣血癥;補充維生素 D 促進(jìn)鈣吸收。 3.血糖監(jiān)測:定期監(jiān)測血糖,及時發(fā)現(xiàn)低血糖并處理。 4.預(yù)防感染:注意個人衛(wèi)生,預(yù)防呼吸道、消化道等感染。 5.定期復(fù)查:監(jiān)測肝腎功能、血脂、生長發(fā)育指標(biāo)等,評估治療效果。 小兒糖原貯積?、裥偷闹委熜枰L期堅持,家長要密切配合醫(yī)生,關(guān)注孩子的身體狀況,通過綜合治療措施,盡量改善患兒的生活質(zhì)量和預(yù)后。

    2025-03-31 20:52
  • 回答4

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,糖原貯積病(glycogenstoragediseaseGSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異常多數(shù)病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加治療方法:1.藥物治療,維生素類藥物,如B族維生素、維生素C等。有感染給抗生素治療。2.手術(shù)治療:做門-腔靜脈吻合術(shù)改善本病的生化異常。3.特異性的酶替代治療及基因治療:最有希望治療黏多糖增多癥的方法是特異性的酶替代治療及基因治療,二者可改善患兒的臨床表現(xiàn)以及生存情況。

    2016-01-27 16:28
  • 回答3

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好根據(jù)以上描述應(yīng)該是得了小兒糖原貯積?、裥湍愫锰窃A積病(glycogenstoragediseaseGSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異常多數(shù)病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加。

    2016-01-27 16:25
  • 回答2

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    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級甲等

    婦產(chǎn)科

    你好,糖原貯積病(glycogenstoragediseaseGSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病,這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異常,多數(shù)病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加。治療方法:1.藥物治療,維生素類藥物,如B族維生素、維生素C等。有感染給抗生素治療。2.手術(shù)治療:做門-腔靜脈吻合術(shù)改善本病的生化異常。3.特異性的酶替代治療及基因治療:最有希望治療黏多糖增多癥的方法是特異性的酶替代治療及基因治療,二者可改善患兒的臨床表現(xiàn)以及生存情況。

    2016-01-27 11:45
  • 回答1

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    你好根據(jù)以上描述應(yīng)該是得了小兒糖原貯積?、裥瓦@個是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異常多數(shù)病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加建議你要積極的進(jìn)行治療

    2016-01-27 10:18
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是暈厥?   暈厥(syncope)是指暫短的、完全的、可逆的意識喪失,是急診常見的臨床癥狀,是由于多種原因引起的腦血流突然降低導(dǎo)致一過性廣泛性全腦供血不足,皮質(zhì)功能全面抑制而出現(xiàn)的短暫意識喪失。暈厥與昏迷不同,昏迷的意識喪失時間較長,恢復(fù)較難。暈厥與休克的區(qū)別在于休克早期無意識障礙,周圍循環(huán)衰竭征象較明顯而持久。血管神經(jīng)因素、心律失常、直立性低血壓是暈厥最常見的病因,還有相當(dāng)一部分暈厥患者的病因是無法解釋的。暈厥主要分為神經(jīng)反射性暈厥、直立性低血壓性暈厥和心源性暈厥。根據(jù)歐洲2001年暈厥診療指南提供的數(shù)據(jù),暈厥的發(fā)生率在<18 15="" 40="" 59="" 16="" 40="" 49="" 19="">70歲的人群中為23%。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

    南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

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  • 汪起壽

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  • 單兆亮

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